PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS

Guillaume Sarrabay; Déborah Méchin; Aicha Salhi; Guilaine Boursier; Cécile Rittore; Yanick Crow; Gillian Rice; Tu Anh Tran; Renaud Cezar; Darragh Duffy; Vincent Bondet; Lakhdar Boudhane; Chistophe Broca; Benjamin Kant; Mariëlle Vangijn; Sylvie Grandemange; Eric Richard; Florence Apparailly; Isabelle Touitou

doi:10.1016/j.jaci.2019.11.024

PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS

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PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS

Guillaume Sarrabay, Déborah Méchin, Aicha Salhi, Guilaine Boursier, Cécile Rittore, Yanick Crow, Gillian Rice, Tu Anh Tran, Renaud Cezar, Darragh Duffy, …

DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.11.024

PMID: 31783057

Abstract

CANDLE

JMP

Nakajo-Nishimura syndrome

immunoproteasome

SAID

PSMB10

interferonopathy

PRAAS

proteasome

We describe a patient exhibiting clinical features of PRAAS due to a homozygous mutation in PSMB10. This gene encodes the only immunoproteasome subunit in which mutations have not yet been associated with PRAAS.

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Title: PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS
Creators - without role: Guillaume Sarrabay - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Déborah Méchin - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Aicha Salhi - Faculté de médecine d'Alger
Guilaine Boursier - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Cécile Rittore - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Yanick Crow - Université Paris Cité
Gillian Rice - University of Manchester
Tu Anh Tran - Université de Montpellier
Renaud Cezar - Université de Nîmes
Darragh Duffy - Institut Pasteur
Vincent Bondet - Inserm
Lakhdar Boudhane - Pédiatre
Chistophe Broca - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Benjamin Kant - University Medical Center Utrecht
Mariëlle Vangijn - University Medical Center Utrecht
Sylvie Grandemange - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Eric Richard - Université de Montpellier, Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier - IRCM
Florence Apparailly - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Isabelle Touitou - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Grant note: This work was supported by the INSERM (Institut National de la Santé et Recherche Médicale), the University of Montpellier, the French Ministry of Health, the European INSAID project and E-Rare-3 program (grant no. 9003037603)
Identifiers: 9935633409311
Academic Unit: Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier - IRCM; Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB; Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Language: English
Resource Type: Working paper
Local Fields: pasteur-02396614