Résumé
Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie autosomique récessive à l’origine de signes cutanés, oculaires, et plus rarement neurologiques (25–30 %). Nous en rapportons 2 cas, liés au gène ERCC4, révélés par une ataxie cérébelleuse.
Cas no 1 : une patiente de 31ans, sans antécédents familiaux, ambulancière, présentait depuis l’enfance une démarche particulière. Une IRM cérébrale, réalisée à la suite d’une chute, montrait une atrophie cérébelleuse. L’examen neurologique retrouvait un syndrome cérébelleux, un syndrome pyramidal des membres inférieurs, et des mouvements choréiques des membres supérieurs et du visage, sans signe dermatologique.
Cas no 2 : un patient de 67ans, issu d’un mariage consanguin, présentait une instabilité depuis l’âge de 40ans. L’examen neurologique retrouvait un syndrome cérébelleux, un syndrome pyramidal des membres inférieurs, des signes de neuropathie sensitive, des mouvements choréiques généralisés, de nombreuses éphélides, une hyperpigmentation cutanée, et une hypersensibilité au soleil plus ancienne. L’IRM cérébrale montra une atrophie cérébelleuse, et corticale sus-tentorielle. Chez ces deux patients, le bilan étiologique exhaustif d’ataxie cérébelleuse fut négatif. Une analyse par mini exome permis de retrouver dans le gène ERCC4 deux mutations p.Pro194_Arg195del et p.Arg799Trp à l’état hétérozygote pour le cas 1, et la mutation p.Arg 799Trp à l’état homozygote pour le cas 2, confirmant le diagnostic de XP de type F.
Il existe plusieurs types de XP : XP-A à G et XP-V (variant). Le type F (gène ERCC4) est très rare chez les caucasiens, plus fréquent au Japon, et exceptionnellement associé à des signes neurologiques. Ces deux cas sont originaux, l’un par l’absence de signe cutané associé, le second par le début tardif des signes neurologiques. Tous deux présentaient outre une ataxie, des mouvements choréiques.
XP-F fait partie des causes d’ataxie cérébelleuse récessive, et doit être recherché même en l’absence de signes cutanés ou en cas de début tardif.