Résumé
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie rare, dite à expansion de triplets dans le gène DMPK1, de transmission autosomique dominante. Les patients souffrent de myotonie, de retard mental, d’atteinte endocrinienne, de troubles du rythme et de la conduction cardiaque qui conditionnent le pronostic. Les troubles du sommeil dans cette pathologie sont très fréquents et hétérogènes : dysrégulation du sommeil paradoxal, syndrome d’apnées obstructif du sommeil ou central, mouvements périodiques des jambes… La physiopathologie de cette maladie est probablement liée à l’effet toxique de l’accumulation de variants d’ARN messager du gène DMPK1 dans des cellules-cibles. Les phénotypes hétérogènes des troubles du sommeil et de la vigilance rendent la prise en charge complexe.
Steinert Myotonic dystrophy is a rare autosomal dominant disease, due to triplet expansion in DMPK1 gene. Patients are suffering from myotonia, mental retardation, endocrine impairment, arrhythmias and conduction defects that affect the prognosis. Sleep disorders in this disease are very frequent and heterogeneous: dysregulation of REM sleep, sleep apnea syndrome, periodic leg movements… The pathophysiology of this disease is related to toxic effect of the accumulation of variants of mRNA of DMPK1 gene in target cells. The heterogeneous phenotypes of sleep and vigilance disturbances make the management complex.