The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening

C Thauvin-Robinet; A Munck; F Huet; Emmanuelle Genin; G Bellis; E Gautier; Marie-Pierre Audrézet; C Ferec; G Lalau; M Georges; M Claustres; T Bienvenu; B Gerard; P Boisseau; F Cabet-Bey; D Feldmann; C Clavel; E Bieth; A Iron; B Simon-Bouy; C Costa; R Medina; J Leclerc; D Hubert; R Nove-Josserand; I Sermet-Gaudelus; G Rault; J Flori; S Leroy; N Wizla; G Bellon; A Haloun; S Perez-Martin; G d'Acremont; H Corvol; A Clement; E Houssin; C Binquet; C Bonithon-Kopp; C Alberti-Boulme; M Morris; L Faivre; M Goossens; M Roussey

doi:10.1136/jmg.2009.067215

Back

The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening

Journal article

Open access

Peer reviewed

The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening

C Thauvin-Robinet, A Munck, F Huet, Emmanuelle Genin, G Bellis, E Gautier, Marie-Pierre Audrézet, C Ferec, G Lalau, M Georges, …

Journal of Medical Genetics, Vol.46(11), pp.752-758

30/10/2009

DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.067215

Files and links (2)

url

Find in HALView

url

https://doi.org/10.1136/jmg.2009.067215View

Published (Version of record) Open

Metrics

1 Record Views

See more details

Details

Title: The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening
Creators - without role: C Thauvin-Robinet - Hôpital d'Enfants
A Munck - Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant
F Huet - Hôpital d'Enfants
Emmanuelle Genin - Inserm
G Bellis - Institut national d'études démographiques
E Gautier - Inserm
Marie-Pierre Audrézet - Centre Français des Fonds et Fondations
C Ferec - Centre Français des Fonds et Fondations
G Lalau - Institut de Biologie de Lille
M Georges - University of Liège
M Claustres - Université de Montpellier, Institut de Génétique Humaine - IGH
T Bienvenu - Centre Français des Fonds et Fondations
B Gerard - Centre Français des Fonds et Fondations
P Boisseau - Centre Français des Fonds et Fondations
F Cabet-Bey - Center for Research in Psychopathology and Clinical Psychology
D Feldmann - Hôpital d'Enfants
C Clavel - Université de Reims Champagne-Ardenne
E Bieth - Hôpital Purpan
A Iron - Hôpital Pellegrin
B Simon-Bouy - Centre Hospitalier de Versailles
C Costa - Centre Français des Fonds et Fondations
R Medina
J Leclerc - Institut de Biologie de Lille
D Hubert - Centre Français des Fonds et Fondations
R Nove-Josserand - Centre Français des Fonds et Fondations
I Sermet-Gaudelus - Hôpital Necker-Enfants Malades
G Rault - ManRos Therapeutics
J Flori
S Leroy - Centre Français des Fonds et Fondations
N Wizla - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
G Bellon - Centre Français des Fonds et Fondations
A Haloun - Hôpital Laennec
S Perez-Martin
G d'Acremont
H Corvol - Centre Français des Fonds et Fondations
A Clement - Centre Français des Fonds et Fondations
E Houssin - Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant
C Binquet - Inserm
C Bonithon-Kopp - Inserm
C Alberti-Boulme - Hôpital Robert-Debré
M Morris
L Faivre - Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne
M Goossens - Hôpital Albert-Chenevier
M Roussey - Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant
Publication Details: Journal of Medical Genetics, Vol.46(11), pp.752-758
Identifiers: 9934347409311
Academic Unit: Institut de Génétique Humaine - IGH
Language: English
Resource Type: Journal article
Local Fields: hal-03828987