The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders

Julian Delanne; Ange-Line Bruel; Frédéric Huet; Sébastien Moutton; Sophie Nambot; Margot Grisval; Nada Houcinat; Paul Kuentz; Arthur Sorlin; Patrick Callier; Nolwenn Jean-Marcais; Anne-Laure Mosca-Boidron; Frédéric Tran Mau-Them; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Antonio Vitobello; Daphné Lehalle; Salima El Chehadeh; Christine Francannet; Marine Lebrun; Laetitia Lambert; Marie-Line Jacquemont; Marion Gerard-Blanluet; Jean-Luc Alessandri; Marjolaine Willems; Julien Thevenon; Mondher Chouchane; Véronique Darmency; Clémence Fatus-Fauconnier; Sébastien Gay; Marie Bournez; Alice Masurel; Vanessa Leguy; Yannis Duffourd; Christophe Philippe; François Feillet; Laurence Faivre; Christel Thauvin-Robinet

doi:10.1016/j.ymgmr.2021.100812

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The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders

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The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders

Julian Delanne, Ange-Line Bruel, Frédéric Huet, Sébastien Moutton, Sophie Nambot, Margot Grisval, Nada Houcinat, Paul Kuentz, Arthur Sorlin, Patrick Callier, …

Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol.29

12/2021

DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100812

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Titre: The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders
Créateurs - sans rôle: Julian Delanne - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire
Ange-Line Bruel
Frédéric Huet - CHU Dijon Bourgogne
Sébastien Moutton - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire
Sophie Nambot - CHU Dijon Bourgogne
Margot Grisval - CHU Dijon Bourgogne
Nada Houcinat - CHU Dijon Bourgogne
Paul Kuentz - Université de Bourgogne
Arthur Sorlin - CHU Dijon Bourgogne
Patrick Callier - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire
Nolwenn Jean-Marcais - CHU Dijon Bourgogne
Anne-Laure Mosca-Boidron
Frédéric Tran Mau-Them - Inserm
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Antonio Vitobello - Université de Bourgogne
Daphné Lehalle - Sorbonne Université
Salima El Chehadeh - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Christine Francannet - Centre d'Épidémiologie sur les Causes Médicales de Décès
Marine Lebrun
Laetitia Lambert - Mane
Marie-Line Jacquemont
Marion Gerard-Blanluet - Université de Caen Normandie
Jean-Luc Alessandri
Marjolaine Willems - Université de Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier - INM
Julien Thevenon - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire
Mondher Chouchane
Véronique Darmency
Clémence Fatus-Fauconnier
Sébastien Gay - CHU Dijon Bourgogne
Marie Bournez
Alice Masurel
Vanessa Leguy
Yannis Duffourd - Université de Bourgogne
Christophe Philippe - Université de Bourgogne
François Feillet
Laurence Faivre - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire
Christel Thauvin-Robinet - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire
Détails de publication: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol.29
Identifiants: 99153108009311
Unité académique: Institut des Neurosciences de Montpellier - INM
Langue: English
Type de ressource: Journal article
Champs locaux: hal-04943269