Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2

Maria-Céu Moreira; Sandra Klur; Mitsunori Watanabe; Andrea H. Németh; Isabelle Le Ber; José-Carlos Moniz; Christine Tranchant; Patrick Aubourg; Meriem Tazir; Lüdger Schöls; Massimo Pandolfo; Jörg Schulz; Jean Pouget; Patrick Calvas; Masami Shizuka-Ikeda; Mikio Shoji; Makoto Tanaka; Louise Izatt; Christopher E. Shaw; Abderrahim M'Zahem; Eimear Dunne; Pascale Bomont; Traki Benhassine; Naïma Bouslam; Giovanni Stevanin; Alexis Brice; João Guimarães; Pedro Mendonça; Clara Barbot; Paula Coutinho; Jorge Sequeiros; Alexandra Dürr; Jean-Marie Warter; Michel Koenig

doi:10.1038/ng1303

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Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2

Article de revue

Avec comité de lecture

Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2

Maria-Céu Moreira, Sandra Klur, Mitsunori Watanabe, Andrea H. Németh, Isabelle Le Ber, José-Carlos Moniz, Christine Tranchant, Patrick Aubourg, Meriem Tazir, Lüdger Schöls, …

Nature genetics, Vol.36(3), pp.225-227

01/03/2004

DOI: https://doi.org/10.1038/ng1303

PMID: 14770181

Résumé

Genetics

Life Sciences

Ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2) was recently identified as a new autosomal recessive ataxia. We have now identified causative mutations in 15 families, which allows us to clinically define this entity by onset between 10 and 22 years, cerebellar atrophy, axonal sensorimotor neuropathy, oculomotor apraxia and elevated alpha-fetoprotein (AFP). Ten of the fifteen mutations cause premature termination of a large DEAxQ-box helicase, the human ortholog of yeast Sen1p, involved in RNA maturation and termination.

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Détails

Titre: Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2
Créateurs - sans rôle: Maria-Céu Moreira - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
Sandra Klur - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
Mitsunori Watanabe - Gunma University Graduate School of Medicine [Maebashi, Japan]
Andrea H. Németh - Centre for Human Genetics
Isabelle Le Ber - Neurologie Expérimentale et Thérapeutique
José-Carlos Moniz - Hospital de St. António dos Capuchos
Christine Tranchant - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Patrick Aubourg - Pathologie métabolique et hormonale du développement
Meriem Tazir - Hôpital Mustapha Pacha
Lüdger Schöls - Ruhr University Bochum
Massimo Pandolfo - Université Libre de Bruxelles
Jörg Schulz - Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen
Jean Pouget - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
Patrick Calvas - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Masami Shizuka-Ikeda - Gunma University Graduate School of Medicine [Maebashi, Japan]
Mikio Shoji - Gunma University
Makoto Tanaka - Gunma University Graduate School of Medicine [Maebashi, Japan]
Louise Izatt - Guy's Hospital
Christopher E. Shaw - King‘s College London
Abderrahim M'Zahem
Eimear Dunne - The Wellcome Trust Centre for Human Genetics [Oxford]
Pascale Bomont - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
Traki Benhassine - Institut Pasteur d'Algérie
Naïma Bouslam - Neurologie Expérimentale et Thérapeutique
Giovanni Stevanin - Neurologie Expérimentale et Thérapeutique
Alexis Brice - Neurologie Expérimentale et Thérapeutique
João Guimarães - Hospital De Egas Moniz [Lisbon]
Pedro Mendonça - Hospital do Divino Espirito Santo
Clara Barbot - Universidade do Porto = University of Porto
Paula Coutinho - Universidade do Porto
Jorge Sequeiros - Universidade do Porto
Alexandra Dürr - Neurologie Expérimentale et Thérapeutique
Jean-Marie Warter - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Michel Koenig - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
Détails de publication: Nature genetics, Vol.36(3), pp.225-227
Éditeur: Nature Publishing Group
Nombre de pages: 3
Identifiants: 99155130209311
Unité académique: Institut des Neurosciences de Montpellier - INM; Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Langue: English
Type de ressource: Journal article