Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.

David Cheillan; Marie Joncquel-Chevalier Curt; Gilbert Briand; Gajja Salomons; Karine Mention-Mulliez; Dries Dobbelaere; Jean-Marie Cuisset; Laurence Lion-François; Vincent Des Portes; Allel Chabli; Vassili Valayannopoulos; Jean-François Benoist; Jean-Marc Pinard; Gilles Simard; Olivier Douay; Kumaran Deiva; Alexandra Afenjar; Delphine Héron; Francois Rivier; Brigitte Chabrol; Fabienne Prieur; François Cartault; Gaëlle Pitelet; Alice Goldenberg; Soumeya Bekri; Marion Gerard; Richard Delorme; Marc Tardieu; Nicole Porchet; Christine Vianey-Saban; Joseph Vamecq

doi:10.1186/1750-1172-7-96

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Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.

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Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.

David Cheillan, Marie Joncquel-Chevalier Curt, Gilbert Briand, Gajja Salomons, Karine Mention-Mulliez, Dries Dobbelaere, Jean-Marie Cuisset, Laurence Lion-François, Vincent Des Portes, Allel Chabli, …

Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.7(1)

2012

DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-96

PMID: 23234264

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Détails

Titre: Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.
Créateurs - sans rôle: David Cheillan - Hospices Civils de Lyon
Marie Joncquel-Chevalier Curt - Institut de Biologie de Lille
Gilbert Briand - Institut de Biologie de Lille
Gajja Salomons - Amsterdam UMC Location Vrije Universiteit Amsterdam
Karine Mention-Mulliez - Hôpital Jeanne de Flandre
Dries Dobbelaere - Hôpital Jeanne de Flandre
Jean-Marie Cuisset - Service de Neurologie Infantile
Laurence Lion-François - Hôpital Femme Mère Enfant
Vincent Des Portes - Hôpital Femme Mère Enfant
Allel Chabli - Université Paris Cité
Vassili Valayannopoulos - Université Paris Cité
Jean-François Benoist - Département de Biochimie-Hormonologie
Jean-Marc Pinard - Hôpital Raymond-Poincaré
Gilles Simard - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Olivier Douay - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Kumaran Deiva - Bicêtre Hospital
Alexandra Afenjar - Sorbonne Université
Delphine Héron - Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
Francois Rivier - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Brigitte Chabrol - Hôpital de la Timone
Fabienne Prieur - Hôpital Nord
François Cartault - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
Gaëlle Pitelet - Hôpital l'Archet
Alice Goldenberg - Hôpital Charles-Nicolle
Soumeya Bekri - Laboratoire de biochimie générale [Rouen]
Marion Gerard - Hôpital Georges-Clemenceau
Richard Delorme - Hôpital Robert-Debré
Marc Tardieu - Bicêtre Hospital
Nicole Porchet - Institut de Biologie de Lille
Christine Vianey-Saban - Hospices Civils de Lyon
Joseph Vamecq - Institut de Biologie de Lille
Détails de publication: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol.7(1)
Note de subvention: This work was supported by grants from the French Ministère de la Santé (PHRC 2003R/1903) and FMO (Fédération des Maladies Orphelines).
Identifiants: 99151098009311
Unité académique: Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Langue: English
Type de ressource: Journal article
Champs locaux: inserm-00780328