Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation

Maud Jordan; Virginie Carmignac; Arthur Sorlin; Paul Kuentz; Juliette Albuisson; Luca Borradori; Emmanuelle Bourrat; Odile Boute; Nenad Bukvic; Anne-Claire Bursztejn; Christine Chiaverini; Bruno Delobel; Marine Fournet; Jehanne Martel; Alice Goldenberg; Smaïl Hadj-Rabia; Antoine Mahé; Annabel Maruani; Juliette Mazereeuw; Cyril Mignot; Fanny Morice-Picard; Marie-Laure Moutard; Florence Petit; Justine Pasteur; Alice Phan; Sandra Whalen; Marjolaine Willems; Christophe Philippe; Pierre Vabres

doi:10.1016/j.jid.2019.08.455

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Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation

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Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation

Maud Jordan, Virginie Carmignac, Arthur Sorlin, Paul Kuentz, Juliette Albuisson, Luca Borradori, Emmanuelle Bourrat, Odile Boute, Nenad Bukvic, Anne-Claire Bursztejn, …

Journal of Investigative Dermatology, Vol.140(5), pp.1106-1110.e2

05/2020

DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2019.08.455

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Détails

Titre: Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation
Créateurs - sans rôle: Maud Jordan - CHU Dijon Bourgogne
Virginie Carmignac - Université de Bourgogne
Arthur Sorlin - Inserm
Paul Kuentz - Université de Bourgogne
Juliette Albuisson - Hôpital Européen Georges-Pompidou
Luca Borradori - University Hospital of Bern
Emmanuelle Bourrat - Hôpital Fernand-Widal
Odile Boute - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Nenad Bukvic - University of Bari Aldo Moro
Anne-Claire Bursztejn
Christine Chiaverini - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Bruno Delobel - Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille
Marine Fournet - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Jehanne Martel - CHU Dijon Bourgogne
Alice Goldenberg - Université de Rouen Normandie
Smaïl Hadj-Rabia - Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
Antoine Mahé - Hopitaux Civils de Colmar
Annabel Maruani - Thion Medical
Juliette Mazereeuw
Cyril Mignot - Sorbonne Université
Fanny Morice-Picard - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Marie-Laure Moutard
Florence Petit - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Justine Pasteur - CHU Dijon Bourgogne
Alice Phan - Hospices Civils de Lyon
Sandra Whalen - Hôpital Armand-Trousseau
Marjolaine Willems - Université de Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier - INM
Christophe Philippe - Université de Bourgogne
Pierre Vabres - CHU Dijon Bourgogne
Détails de publication: Journal of Investigative Dermatology, Vol.140(5), pp.1106-1110.e2
Identifiants: 99153240409311
Unité académique: Institut des Neurosciences de Montpellier - INM
Langue: English
Type de ressource: Journal article
Champs locaux: hal-04943575