Résumé
To assess the contribution of rare variants in the genetic background toward variability of neurodevelopmental phenotypes in individuals with rare copy-number variants (CNVs) and gene-disruptive variants.
- Titre
- Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants
- Créateurs - sans rôle
- Lucilla Pizzo - Pennsylvania State University [State College, PA]Matthew Jensen - Pennsylvania State University [State College, PA]Andrew Polyak - Pennsylvania State University [State College, PA]Jill Rosenfeld - Baylor College of MedicineKatrin Männik - Center for Integrative Genomics - Institute of Bioinformatics, GénopodeArjun Krishnan - Michigan State University [East Lansing]Elizabeth Mccready - McMaster University [Hamilton, Ontario]Olivier Pichon - Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]Cédric Le Caignec - Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]Anke van Dijck - Antwerp University HospitalKate Pope - Murdoch Children’s Research Institute [Melbourne, Australia]Els Voorhoeve - Department of Clinical Genetics (Academic Medical Center, University of Amsterdam)Jieun Yoon - Pennsylvania State University [State College, PA]Paweł Stankiewicz - Baylor College of MedicineSau Wai Cheung - Baylor College of MedicineDamian Pazuchanics - Pennsylvania State University [State College, PA]Emily Huber - Pennsylvania State University [State College, PA]Vijay Kumar - Pennsylvania State University [State College, PA]Rachel Kember - Perelman School of MedicineFrancesca Mari - Medical GeneticsAurora CurróLucia CastigliaOrnella GalesiEmanuela AvolaTeresa MattinaMarco FicheraLuana MandaràMarie Vincent - Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]Mathilde Nizon - Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]Sandra Mercier - Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]Claire Bénéteau - Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]Sophie Blesson - Hôpital BretonneauDominique Martin-Coignard - Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans]Anne-Laure Mosca-Boidron - Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon]Jean-Hubert Caberg - Centre Hospitalier Universitaire de LiègeMaja Bucan - University of Pennsylvania [Philadelphia]Susan Zeesman - McMaster University [Hamilton, Ontario]Małgorzata Nowaczyk - McMaster University [Hamilton, Ontario]Mathilde Lefebvre - Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)Laurence Faivre - Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)Patrick Callier - Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon]Cindy Skinner - Greenwood Genetic CenterBoris Keren - CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]Charles Perrine - CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]Paolo PronteraNathalie Marle - Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon]Alessandra RenieriAlexandre Reymond - Center for Integrative Genomics - Institute of Bioinformatics, GénopodeR Frank Kooy - Antwerp University Hospital [Edegem]Bertrand Isidor - Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]Charles Schwartz - Greenwood Genetic Center [Greenwood, South Carolina, USA]Corrado RomanoErik Sistermans - Department of Clinical Genetics (Academic Medical Center, University of Amsterdam)David Amor - Murdoch Children's Research InstituteJoris Andrieux - Institut de Génétique Médicale [CHRU Lille]Santhosh Girirajan
- Détails de publication
- Genetics in medicine, Vol.21(4), pp.816-825
- Éditeur
- Nature Publishing Group
- Identifiants
- 99158773209311
- Unité académique
- Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
- Langue
- English
- Type de ressource
- Journal article