Pseudoxanthoma Elasticum overlaps Hereditary Spastic Paraplegia Type 56

Anne Legrand; Claire Pujol; Christelle M Durand; Aurélie Mesnil; Isabelle Rubera; Christophe Duranton; Stéphane Zuily; Ana Berta Sousa; Mathilde Renaud; Jean‐luc Boucher; Nicolas Pietrancosta; Salma Adham; Christophe Orssaud; Cecilia Marelli; Carlo Casali; Lucia Ziccardi; Nicolas Villain; Claire Ewenczyk; Alexandra Durr; Cyril Mignot; Giovanni Stevanin; Clarisse Billon; Marguerite Hureaux; Xavier Jeunemaitre; Cyril Goizet; Juliette Albuisson

doi:10.1111/joim.13193

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Pseudoxanthoma Elasticum overlaps Hereditary Spastic Paraplegia Type 56

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Pseudoxanthoma Elasticum overlaps Hereditary Spastic Paraplegia Type 56

Anne Legrand, Claire Pujol, Christelle M Durand, Aurélie Mesnil, Isabelle Rubera, Christophe Duranton, Stéphane Zuily, Ana Berta Sousa, Mathilde Renaud, Jean‐luc Boucher, …

Journal of Internal Medicine, Vol.289(5)

05/2021

DOI: https://doi.org/10.1111/joim.13193

Résumé

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a recessive disorder involving skin, eyes and arteries, mainly caused by ABCC6 pathogenic variants. However, almost one fifth of patients remain genetically unsolved despite extensive genetic screening of ABCC6, as illustrated in a large French PXE series of 220 cases. We searched for new PXE gene(s) to solve the ABCC6-negative patients.

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Détails

Titre: Pseudoxanthoma Elasticum overlaps Hereditary Spastic Paraplegia Type 56
Créateurs - sans rôle: Anne Legrand - Université Paris Cité
Claire Pujol - Institut du Cerveau
Christelle M Durand - Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Aurélie Mesnil - Hôpital Européen
Isabelle Rubera - Laboratoire d'Excellence Canaux Ioniques d'Intérêt Thérapeutique
Christophe Duranton - Centre National de la Recherche Scientifique
Stéphane Zuily - Université de Lorraine
Ana Berta Sousa - Centro Hospitalar Lisboa Norte
Mathilde Renaud - Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy
Jean‐luc Boucher - Centre National de la Recherche Scientifique
Nicolas Pietrancosta - Université Paris Cité
Salma Adham - Hôpital Européen
Christophe Orssaud - Hôpital Européen
Cecilia Marelli - Université de Montpellier, Mécanismes Moléculaires dans les Démences Neurodégénératives - MMDN
Carlo Casali - Sapienza University of Rome
Lucia Ziccardi - Fondazione G.B. Bietti
Nicolas Villain - Canadian Nautical Research Society
Claire Ewenczyk - Pitié-Salpêtrière Hospital
Alexandra Durr - Centre National de la Recherche Scientifique
Cyril Mignot - Pitié-Salpêtrière Hospital
Giovanni Stevanin - Inserm
Clarisse Billon - Université Paris Cité
Marguerite Hureaux - Université Paris Cité
Xavier Jeunemaitre - Centre national de référence des maladies vasculaires rares
Cyril Goizet - Inserm
Juliette Albuisson - Hôpital Européen
Détails de publication: Journal of Internal Medicine, Vol.289(5)
Identifiants: 99161167209311
Unité académique: Mécanismes Moléculaires dans les Démences Neurodégénératives - MMDN
Langue: English
Type de ressource: Journal article
Champs locaux: pasteur-03099934