Résumé
L’aniridie congénitale est une maladie rare panoculaire qui a fait l’objet d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) validé par la HAS. Elle est due dans la plupart des cas à une anomalie du gène PAX6 situé en 11p13. L’aniridie est une maladie autosomique dominante à forte pénétrance potentiellement cécitante. Sa prévalence varie de 1/40 000 naissances à 1/96 000 naissances. Environ un tiers des cas sont sporadiques. Les atteintes oculaires associent une absence d’iris complète ou partielle, une opacification cornéenne avec néovascularisation, un glaucome, une cataracte, une hypoplasie fovéolaire, une hypoplasie papillaire et un ptosis. Ces atteintes coexistent à divers degrés et évoluent avec l’âge. L’aniridie congénitale se manifestent dès les premiers mois par un nystagmus, une déficience visuelle et une photophobie. Il faut éliminer une forme syndromique à type de syndrome WAGR, syndrome WAGRO (du fait du risque de tumeur rénale de Wilms) ou syndrome de Gillespie (ataxie cérébelleuse). Sur le plan systémique, il peut exister un diabète du fait l’expression du gène PAX6 dans le pancréas, et d’autres manifestations extraoculaires. Un bilan initial est réalisé au mieux dans un centre de référence, spécialisé dans les maladies rares en ophtalmologie, avec un suivi annuel. La prise en charge des atteintes oculaires évolutives doit être médico-chirurgicale préventive et curative. La déficience visuelle et la photophobie provoquent un handicap entrainant des difficultés pour la mobilité, les déplacements, la communication, les apprentissages, la motricité fine, l’autonomie, avec des conséquences dans la vie personnelle, scolaire, professionnelle, socio-culturelle et sportive. La prise en charge médico-socio-éducative fait intervenir une équipe multidisciplinaire. Des aides doivent être mises en œuvre pour prévenir et limiter les situations de handicap de la vie quotidienne s’appuyant sur la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH) au sein de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Le généraliste coordonne la prise en charge multidisciplinaire médicale et paramédicale.
Congenital aniridia is a rare panocular disease defined by a national diagnostic and care protocol (PNDS) validated by the HAS. In most cases, it is due to an abnormality in the PAX6 gene, located at 11p13. Aniridia is a potentially blinding autosomal dominant disease with high penetrance. The prevalence varies from 1/40,000 births to 1/96,000 births. Approximately one third of cases are sporadic. Ocular involvement includes complete or partial absence of iris tissue, corneal opacification with neovascularization, glaucoma, cataract, foveal hypoplasia, optic disc hypoplasia and ptosis. These ocular disorders coexist to varying degrees and progress with age. Congenital aniridia manifests in the first months of life as nystagmus, visual impairment and photophobia. A syndromic form such as WAGR syndrome, WAGRO syndrome (due to the risk of renal Wilms tumor) or Gillespie syndrome (cerebellar ataxia) must be ruled out. Systemic associations may include diabetes, due to expression of the PAX6 gene in the pancreas, as well as other extraocular manifestations. Initial assessment is best carried out in a referral center specialized in rare ophthalmologic diseases, with annual follow-up. The management of progressive ocular involvement must be both proactive and responsive, with medical and surgical management. Visual impairment and photophobia result in disability, leading to difficulties in mobility, movement, communication, learning, fine motor skills, and autonomy, with consequences in personal, school, professional, socio-cultural and athletic life. Medico-socio-educational care involves a multidisciplinary team. Disability rehabilitation must be implemented to prevent and limit situations of handicap in activities of daily living, relying on the Commission for the Rights and Autonomy of People with Disabilities (CDAPH) within the Departmental House of People with Disabilities (MDPH). The general practitioner coordinates multidisciplinary medical and paramedical care.