Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Pierre Vabres; Arthur Sorlin; Stanislav S Kholmanskikh; Bénédicte Demeer; Judith St-Onge; Yannis Duffourd; Paul Kuentz; Jean-Benoît Courcet; Virginie Carmignac; Philippine Garret; Didier Bessis; Odile Boute; Alain Bron; Guillaume Captier; Esther Carmi; Bernard Devauchelle; David Geneviève; Catherine Gondry-Jouet; Laurent Guibaud; Arnaud Lafon; Michèle Mathieu-Dramard; Julien Thevenon; William B Dobyns; Geneviève Bernard; Satyamaanasa Polubothu; Francesca Faravelli; Veronica A Kinsler; Christel Thauvin; Laurence Faivre; M Elizabeth Ross; Jean-Baptiste Rivière

doi:10.1038/s41588-019-0498-4

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Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Article de revue

Avec comité de lecture

Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Pierre Vabres, Arthur Sorlin, Stanislav S Kholmanskikh, Bénédicte Demeer, Judith St-Onge, Yannis Duffourd, Paul Kuentz, Jean-Benoît Courcet, Virginie Carmignac, Philippine Garret, …

Nature genetics, Vol.51(10), pp.1438-1441

01/10/2019

DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0498-4

PMID: 31570889

Résumé

Humans

Mosaicism

Mutation

Neurocutaneous Syndromes - etiology

Neurocutaneous Syndromes - pathology

rhoA GTP-Binding Protein - genetics

Skin Pigmentation - genetics

Zygote

Hypopigmentation along Blaschko's lines is a hallmark of a poorly defined group of mosaic syndromes whose genetic causes are unknown. Here we show that postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a neuroectodermal syndrome combining linear hypopigmentation, alopecia, apparently asymptomatic leukoencephalopathy, and facial, ocular, dental and acral anomalies. Our findings pave the way toward elucidating the etiology of pigmentary mosaicism and highlight the role of RHOA in human development and disease.

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Détails

Titre: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome
Créateurs - sans rôle: Pierre Vabres - Centre de Référence MAGEC, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France. pierre.vabres@chu-dijon.fr
Arthur Sorlin - Service de Pédiatrie 1 et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France
Stanislav S Kholmanskikh - Center for Neurogenetics, Feil Family Brain and Mind Research Institute, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
Bénédicte Demeer - EA CHIMERE-7516, Université Picardie Jules Verne, Amiens, France
Judith St-Onge - Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada
Yannis Duffourd - Université Bourgogne Franche-Comté
Paul Kuentz - Génétique Biologique Histologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon, Besançon, France
Jean-Benoît Courcet - Service de Pédiatrie 1 et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France
Virginie Carmignac - CHU Dijon Bourgogne
Philippine Garret - UMR Inserm 1231 Génétique des Anomalies du Développement, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France
Didier Bessis - Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier
Odile Boute - Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France
Alain Bron - Service d'Ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France
Guillaume Captier - Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier
Esther Carmi - Dermatology Office, Amiens, France
Bernard Devauchelle - Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie
David Geneviève - Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier
Catherine Gondry-Jouet - Départment de Radiologie, Centre Hospitalier Universitaire Amiens Picardie, Amiens, France
Laurent Guibaud - Hôpital Femme Mère Enfant
Arnaud Lafon - CHU Dijon Bourgogne
Michèle Mathieu-Dramard - Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie
Julien Thevenon - CHU Dijon Bourgogne
William B Dobyns - Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA
Geneviève Bernard - McGill University Health Centre
Satyamaanasa Polubothu - Institute of Child Health, University College London, London, UK
Francesca Faravelli - Institute of Child Health, University College London, London, UK
Veronica A Kinsler - Institute of Child Health, University College London, London, UK
Christel Thauvin - Service de Pédiatrie 1 et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France
Laurence Faivre - CHU Dijon Bourgogne
M Elizabeth Ross - Center for Neurogenetics, Feil Family Brain and Mind Research Institute, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA
Jean-Baptiste Rivière - McGill University
Détails de publication: Nature genetics, Vol.51(10), pp.1438-1441
Note de subvention: P01 HD067244 / NICHD NIH HHS MOP-G-287547 / CIHR R01 NS105477 / NINDS NIH HHS
Identifiants: 99139266009311
Unité académique: Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Langue: English
Type de ressource: Journal article