Résumé
Depuis quelques années, des mutations de gènes codant pour les canaux ioniques dépendants du voltage sont identifiées, on présente aujourd'hui ces pathologies liées à des altérations des canaux ioniques sous l'appellation de « canalopathies ». Ces mutations sont responsables de nombreuses pathologies musculaires, neuronales, cardiaques ou rénales. Des gènes de canaux calciques anormaux sont responsables de plusieurs maladies génétiques, en particulier la paralysie périodique hypokaliémique (gène CACNA1S), ainsi que certaines formes d'ataxies et de migraine hémiplégique (CACNA1A). L'étude des gènes défectueux est en cours et les techniques les plus avancées de manipulation de gène, tant in vitro qu'in vivo, devrait permettre à la fois d'affiner notre connaissance des pathologies considérées et de préciser les fonctions physiologiques de ces canaux ioniques. Parallèlement, on retrouve dans certaines maladies auto-immunes, telles que le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS), des anticorps dirigés contre des sous-unités des canaux calciques. Là encore des études sont nécessaires pour définir l'implication précise des canaux calciques dans ces « canalopathies auto-immunes ».
Since a few years, many mutations in genes encoding voltage-dependent ion channels have been identified. The related disorders are quoted as « channelopathies ». These mutations are responsible for several skeletal muscle, brain, heart or kidney diseases. Abnormal calcium channels genes are responsible for hypokaleamicperiodic paralysis (CACNA1S) as well as some forms of ataxia, cerebellar degeneration and migraine (CACNA1A).The preliminary studies of the recently discovered calcium channelopathies are undergoing. Both in vitro and in vivo studies of the diseased genes should help to the understanding of the related pathologies as well as to extend our knowledge of calcium channel function. In addition, autoantibodies against calcium channels are retrieved in some autoimmune diseases, such as Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS). Complementarystudies are necessary to identify the precise implication of calcium channels in these auto-immune channelopathies.