Résumé
Les phéochromocytomes (PHEO) et les paragangliomes (PGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares développées aux dépens du tissu paraganglionnaire sympathique et parasympathique. Bien que largement décrits dans la littérature adulte, les PHEO/PGL pédiatriques font l’objet de peu d’études spécifiques. Dans cet article, les auteurs réalisent une revue de la littérature concernant la clinique, la génétique, le diagnostic et le traitement des PHEO/PGL pédiatriques. Les PHEO/PGL multifocaux, bilatéraux, malins ou inscrits dans un syndrome de prédisposition familiale sont plus fréquents dans cette population. Plus de la moitié des cas de PHEO/PGL pédiatriques est associée à une mutation d’un des 12gènes de prédisposition connus. La maladie de Von Hippel-Lindau, la neurofibromatose de type 1, la néoplasie endocrinienne multiple de type 2et le syndrome PHEO/PGL héréditaire sont les syndromes génétiques prédisposant fréquemment retrouvés. Les symptômes révélateurs sont liés à l’hypersécrétion de catécholamines ou à un effet de masse. Le diagnostic repose sur le dosage biochimique des métanéphrines plasmatiques et/ou urinaires. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est l’examen d’imagerie de référence. La majorité des PHEO/PGL pédiatrique est bénigne. La chirurgie associée à une prise en charge médicale péri-opératoire optimale reste le traitement de choix. Dans les rares formes métastatiques, la résection chirurgicale des métastases, la MIBG thérapeutique à l’iode 131, la chimiothérapie ou l’irradiation externe sont des alternatives thérapeutiques.
Pheochromocytomas and paragangliomas (PHEO/PGL) are neuroendocrine tumors that arise from sympathetic and parasympathetic paraganglia. Although well describedin the adult population, diagnosis and treatment of these exceptionally rare neoplasms remains poorly characterized in children. This article reviews recent advances in clinical presentation, genetics, biochemistry, imaging and treatment of children with benign or malignant PHEO/PGL. Compared to adults, pediatric PHEO/PGL are more frequently familial, bilateral, multifocal and malignant. Approximately 50% of pediatric PHEO/PGLare associated with a mutationof one of the 12 known susceptibility genes. Von Hippel-Lindau disease, type 1 neurofibromatosis, type 2 multiple endocrine neoplasia and familial PGL syndrome are hereditary tumor syndromes associated with an increased risk of developing such diseases. Clinical presentation includes symptoms related to catecholamine hypersecretion and/or tumor mass effect. Plasma and/or urine metanephrine dosages are recommended as first-line diagnostic biochemical tests. Magnetic resonance imaging is useful asinitial radiological approach. Most pediatric PHEO/PGLs are benign. Surgical resection, with appropriate perioperative management of catecholamine-related symptoms, remains the treatment of choice. In case of metastatic disease, surgical removal of metastases when possible and I-131-MIBG radiotherapy provide limited results whereas chemotherapy is reserved for more advanced stages.