Phenotypic variability related to dominant UCHL1 mutations: about three families with optic atrophy and ataxia

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Avec comité de lecture

C. Marelli, F. Ramond, C. Vignal, C. Blanchet, S. Frost, Q. Hao, B. Bocquet, Y. Nadjar, N. Leboucq, G. Taieb, …

Journal of Neurology, Vol.271(9), pp.6038-6044

20/07/2024

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Titre: Phenotypic variability related to dominant UCHL1 mutations: about three families with optic atrophy and ataxia
Créateurs - sans rôle: C. Marelli - Inserm
F. Ramond - Hôpital Nord
C. Vignal - Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
C. Blanchet - Université de Montpellier
S. Frost
Q. Hao - Odense University Hospital
B. Bocquet - Université de Montpellier
Y. Nadjar - Pitié-Salpêtrière Hospital
N. Leboucq - Hôpital Gui de Chauliac
G. Taieb - Hôpital Gui de Chauliac
M. Benkirane - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
C. Hersent - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Michel Koenig - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
I. Meunier - Université de Montpellier
Détails de publication: Journal of Neurology, Vol.271(9), pp.6038-6044
Identifiants: 99151048809311
Unité académique: Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Langue: English
Type de ressource: Journal article
Champs locaux: hal-04698601