Next generation sequencing of a large panel of genes is efficient for diagnosis of children with myopathies and muscular dystrophies, especially for early and / or atypical cases

Kevin Yauy; Ulrike Walther-Louvier; Raul Juntas-Morales; Claude Cances; Caroline Espil; Guilhem Sole; Marie-Christine Arne-Bes; Pascal Cintas; Dimitri Renard; Delphine Lacourt; Nicolas Leboucq; Emmanuelle Uro-Coste; Marie-Laure Martin Negrier; Valerie Rigau; Eric Bieth; Cyril Goizet; Christine Coubes; Michel Koenig; Francois Rivier; Mireille Cossee

doi:10.1016/j.ejpn.2017.04.891

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Next generation sequencing of a large panel of genes is efficient for diagnosis of children with myopathies and muscular dystrophies, especially for early and / or atypical cases

Article de revue

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Next generation sequencing of a large panel of genes is efficient for diagnosis of children with myopathies and muscular dystrophies, especially for early and / or atypical cases

Kevin Yauy, Ulrike Walther-Louvier, Raul Juntas-Morales, Claude Cances, Caroline Espil, Guilhem Sole, Marie-Christine Arne-Bes, Pascal Cintas, Dimitri Renard, Delphine Lacourt, …

European journal of paediatric neurology, Vol.21, pp.e50-e50

06/2017

DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.891

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Titre: Next generation sequencing of a large panel of genes is efficient for diagnosis of children with myopathies and muscular dystrophies, especially for early and / or atypical cases
Créateurs - sans rôle: Kevin Yauy - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Ulrike Walther-Louvier - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Raul Juntas-Morales - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Claude Cances - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Caroline Espil - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Guilhem Sole - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Marie-Christine Arne-Bes - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Pascal Cintas - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Dimitri Renard - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Delphine Lacourt - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Nicolas Leboucq - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Emmanuelle Uro-Coste - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Marie-Laure Martin Negrier - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Valerie Rigau - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Eric Bieth - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Cyril Goizet - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Christine Coubes - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Michel Koenig - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Francois Rivier - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Mireille Cossee - Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Montpellier, France
Détails de publication: European journal of paediatric neurology, Vol.21, pp.e50-e50
Éditeur: Elsevier Ltd
Identifiants: 99139501809311
Unité académique: Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Langue: English
Type de ressource: Journal article