Molecular analysis of Pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/ MOPD II families

M. Willems; D Geneviève; G Borck; Clarisse Baumann; G Baujat; Eric Bieth; P. Edery; C Farra; M Gérard; Delphine Héron; B. Leheup; M Le Merrer; S Lyonnet; Dominique Martin-Coignard; M. Mathieu; C. Thauvin-Robinet; A Verloes; L Colleaux; Arnold Munnich; Valérie Cormier-Daire

doi:10.1136/jmg.2009.067298

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Molecular analysis of Pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/ MOPD II families

Article de revue

Avec comité de lecture

Molecular analysis of Pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/ MOPD II families

M. Willems, D Geneviève, G Borck, Clarisse Baumann, G Baujat, Eric Bieth, P. Edery, C Farra, M Gérard, Delphine Héron, …

Journal of medical genetics, Vol.47(12)

29/07/2009

DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.067298

PMID: 19643772

Résumé

Life Sciences

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II, MIM 210720) and Seckel syndrome (SCKL, MIM 210600) belong to the primordial dwarfism group characterized by intrauterine growth retardation, severe proportionate short stature and marked microcephaly. MOPD II is distinct from SCKL by more severe growth retardation, radiological abnormalities and absent or mild mental retardation. Seckel syndrome is associated with defective ATR-dependent DNA damage signalling.

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Détails

Titre: Molecular analysis of Pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/ MOPD II families
Créateurs - sans rôle: M. Willems - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
D Geneviève - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
G Borck - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
Clarisse Baumann - Unité fonctionnelle de génétique clinique
G Baujat - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
Eric Bieth - Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
P. Edery - Service de Cytogénétique Constitutionnelle
C Farra - Dept of Pathology
M Gérard - Service de génétique clinique [Debré]
Delphine Héron - CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
B. Leheup - Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
M Le Merrer - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
S Lyonnet - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
Dominique Martin-Coignard - Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans]
M. Mathieu - Pédiatrie médicale et médecine de l'adolescent [Amiens]
C. Thauvin-Robinet - Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
A Verloes - Unité fonctionnelle de génétique clinique
L Colleaux - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
Arnold Munnich - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
Valérie Cormier-Daire - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
Détails de publication: Journal of medical genetics, Vol.47(12)
Éditeur: BMJ Publishing Group
Identifiants: 99141086309311
Unité académique: Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Langue: English
Type de ressource: Journal article