Résumé
De très nombreux biomarqueurs des maladies neurodégénératives (MND) détectables dans le liquide céphalorachidien (LCR) ont été proposés mais un petit nombre sont validés cliniquement et informatifs pour les cliniciens. Il s’agit principalement de la protéine tau (et ses formes phosphorylées [p-tau] en particulier en position 1 81) et des peptides amyloïdes (Aß40, Aß42) qui sont actuellement intégrés aux examens biologiques en routine pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer et des pathologies apparentées. Les méthodes analytiques permettant la quantification de ces biomarqueurs ont considérablement évolué ces dernières années, assurant une haute sensibilité de leur détection y compris à des stades précoces des maladies où les altérations de ces biomarqueurs sont encore très faibles et donc difficilement quantifiables. Parmi les autres biomarqueurs décrits (ceux de souffrance neuronale, réactionnels, inflammatoires, etc.), les chaînes légères des neurofilaments (NfL) sont aussi prometteuses pour le diagnostic et le pronostic de différentes MND. Cet article a pour objectif de présenter la valeur informative des biomarqueurs diagnostiques actuels du LCR pour les MND (en particulier t-tau, p-tau, Aß40, Aß42), ainsi que des NfL.
Biomarkers of neurodegenerative diseases (ND) detected in cerebrospinal fluid (CSF) are numerous but only a few of them are validated and informative for clinicians. Only two biomarkers are currently included in routine clinical parameters: tau protein (and its phosphorylated forms [p-tau] in particular at position 181) and amyloid peptides (Aß40, Aß42). Analytical methods allowing the quantification of these biomarkers have evolved considerably in recent years, ensuring a high sensitivity of their detection even in the early stages of the disease where the alterations of these biomarkers are still very weak and therefore difficult to quantify. Various candidate biomarkers are also being studied (markers of neuronal suffering, reaction, inflammation, etc.), in particular neurofilament light chains (NfL), which seems to be particularly promising for the diagnosis and prognosis of various ND. The aim of this article is to present the informative value of current ND CSF diagnostic biomarkers (including t-tau, p-tau, Abß0, Aß42) and NfL.