Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations

Laurence Faivre; Jean‐charles Crépin; Manon Réda; Sophie Nambot; Virginie Carmignac; Caroline Abadie; Tristan Mirault; Cécile Faure-Conter; Juliette Mazereeuw-Hautier; Aude Maza; Eve Puzenat; Marie‐agnès Collonge-Rame; Anne‐claire Bursztejn; Christophe Philippe; Christel Thauvin-Robinet; Martin Chevarin; Claire Abasq-Thomas; Jeanne Amiel; Stéphanie Arpin; Sébastien Barbarot; Geneviève Baujat; Didier Bessis; Emmanuelle Bourrat; Odile Boute; Nicolas Chassaing; Christine Coubes; Bénédicte Demeer; Patrick Edery; Salima El Chehadeh; Alice Goldenberg; Smail Hadj-Rabia; Damien Haye; Bertrand Isidor; Marie‐line Jacquemont; Philippe Khau van Kien; Didier Lacombe; Daphné Lehalle; Laetitia Lambert; Ludovic Martin; Annabel Maruani; Fanny Morice-Picard; Florence Petit; Alice Phan; Lucile Pinson; Massimiliano Rossi; Renaud Touraine; Clémence Vanlerberghe; Marie Vincent; Catherine Vincent-Delorme; Sandra Whalen; Marjolaine Willems; Nathalie Marle; Virginie Verkarre; Christine Devalland; Mojgan Devouassoux-Shisheboran; Marine Abad; Nathalie Rioux-Leclercq; Bertille Bonniaud; Yannis Duffourd; Jehanne Martel; Christine Binquet; Paul Kuentz; Pierre Vabres

doi:10.1111/cge.14410

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Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations

Journal article

Peer reviewed

Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations

Laurence Faivre, Jean‐charles Crépin, Manon Réda, Sophie Nambot, Virginie Carmignac, Caroline Abadie, Tristan Mirault, Cécile Faure-Conter, Juliette Mazereeuw-Hautier, Aude Maza, …

Clinical Genetics, Vol.104(5), pp.554-563

14/08/2023

DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14410

Abstract

PIK3CA

PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)

Wilms tumor

cancer

Abstract The PIK3CA ‐related overgrowth spectrum (PROS) encompasses various conditions caused by mosaic activating PIK3CA variants. PIK3CA somatic variants are also involved in various cancer types. Some generalized overgrowth syndromes are associated with an increased risk of Wilms tumor (WT). In PROS, abdominal ultrasound surveillance has been advocated to detect WT. We aimed to determine the risk of embryonic and other types of tumors in patients with PROS in order to evaluate surveillance relevance. We searched the clinical charts from 267 PROS patients for the diagnosis of cancer, and reviewed the medical literature for the risk of cancer. In our cohort, six patients developed a cancer (2.2%), and Kaplan Meier analyses estimated cumulative probabilities of cancer occurrence at 45 years of age was 5.6% (95% CI = 1.35%–21.8%). The presence of the PIK3CA variant was only confirmed in two out of four tumor samples. In the literature and our cohort, six cases of Wilms tumor/nephrogenic rests (0.12%) and four cases of other cancers have been reported out of 483 proven PIK3CA patients, in particular the p.(His1047Leu/Arg) variant. The risk of WT in PROS being lower than 5%, this is insufficient evidence to recommend routine abdominal imaging. Long‐term follow‐up studies are needed to evaluate the risk of other cancer types, as well as the relationship with the extent of tissue mosaicism and the presence or not of the variant in the tumor samples.

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Details

Title: Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations
Creators - without role: Laurence Faivre - Université de Bourgogne
Jean‐charles Crépin - Inserm
Manon Réda - Centre Georges François Leclerc
Sophie Nambot - Université Bourgogne Franche-Comté
Virginie Carmignac - Université de Bourgogne
Caroline Abadie - Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
Tristan Mirault - Université Paris Cité
Cécile Faure-Conter - Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique
Juliette Mazereeuw-Hautier - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Aude Maza - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Eve Puzenat - Centre Hospitalier Universitaire de Besançon
Marie‐agnès Collonge-Rame - Centre Hospitalier Universitaire de Besançon
Anne‐claire Bursztejn - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
Christophe Philippe - Inserm
Christel Thauvin-Robinet - Université de Bourgogne
Martin Chevarin - Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne
Claire Abasq-Thomas - Laboratoire sur les interactions Epithéliums Neurones
Jeanne Amiel - Hôpital Necker-Enfants Malades
Stéphanie Arpin - Centre Hospitalier Universitaire de Tours
Sébastien Barbarot - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
Geneviève Baujat - Hôpital Necker-Enfants Malades
Didier Bessis - Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier
Emmanuelle Bourrat - Expression Génétique Microbienne
Odile Boute - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Nicolas Chassaing - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Christine Coubes - Maladies Infectieuses et Vecteurs: Écologie, Génétique, Évolution et Contrôle
Bénédicte Demeer - Centre Hospitalier Universitaire Amiens-Picardie
Patrick Edery - Hospices Civils de Lyon
Salima El Chehadeh - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Alice Goldenberg - Université de Rouen Normandie
Smail Hadj-Rabia - Sorbonne Paris Cité
Damien Haye - Centre Hospitalier Universitaire de Tours
Bertrand Isidor - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
Marie‐line Jacquemont - Peuplements végétaux et bioagresseurs en milieu tropical
Philippe Khau van Kien - Université de Montpellier, Institut des Biomolécules Max Mousseron - IBMM
Didier Lacombe - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Daphné Lehalle - Université de Bourgogne
Laetitia Lambert - Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy
Ludovic Martin - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Annabel Maruani - Université de Tours
Fanny Morice-Picard - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Florence Petit - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Alice Phan
Lucile Pinson - Maladies Infectieuses et Vecteurs: Écologie, Génétique, Évolution et Contrôle
Massimiliano Rossi - Hospices Civils de Lyon
Renaud Touraine - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne
Clémence Vanlerberghe - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Marie Vincent - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
Catherine Vincent-Delorme - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Sandra Whalen - Sorbonne Université
Marjolaine Willems - Université de Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier - INM
Nathalie Marle - Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne
Virginie Verkarre - Inserm
Christine Devalland - L'Hôpital Nord Franche-Comté
Mojgan Devouassoux-Shisheboran - Hospices Civils de Lyon
Marine Abad - Centre Hospitalier Universitaire de Besançon
Nathalie Rioux-Leclercq - Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
Bertille Bonniaud - Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne
Yannis Duffourd - Université de Bourgogne
Jehanne Martel
Christine Binquet - Inserm
Paul Kuentz - Inserm
Pierre Vabres - Université Bourgogne Franche-Comté
Publication Details: Clinical Genetics, Vol.104(5), pp.554-563
Identifiers: 9939614109311
Academic Unit: Institut des Neurosciences de Montpellier - INM; Institut des Biomolécules Max Mousseron - IBMM
Language: English
Resource Type: Journal article
Local Fields: hal-04957469