Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders

Valentin Ruault; Pauline Burger; Johanna Gradels-Hauguel; Nathalie Ruiz; Rami Abou Jamra; Alexandra Afenjar; Yves Alembik; Jean‐luc Alessandri; Stéphanie Arpin; Giulia Barcia; Šárka Bendová; Ange‐line Bruel; Perrine Charles; Nicolas Chatron; Maya Chopra; Solène Conrad; Valérie Cormier Daire; Auriane Cospain; Christine Coubes; Juliette Coursimault; Andrée Delahaye-Duriez; Martine Doco; William Dufour; Benjamin Durand; Camille Engel; Laurence Faivre; Fanny Ferroul; Mélanie Fradin; Hélène Frenkiel; Carlo Fusco; Livia Garavelli; Aurore Garde; Bénédicte Gerard; David Germanaud; Louise Goujon; Aurélie Gouronc; Emmanuelle Ginglinger; Alice Goldenberg; Miroslava Hancarova; Markéta Havlovicová; Delphine Heron; Bertrand Isidor; Nolwenn Jean Marçais; Boris Keren; Margarete Koch-Hogrebe; Paul Kuentz; Victoria Lamure; Anne‐sophie Lebre; François Lecoquierre; Natacha Lehman; Gaetan Lesca; Stanislas Lyonnet; Delphine Martin; Cyril Mignot; Teresa M Neuhann; Gaël Nicolas; Mathilde Nizon; Florence Petit; Christophe Philippe; Amélie Piton; Marzia Pollazzon; Darina Prchalová; Audrey Putoux; Marlène Rio; Sophie Rondeau; Massimiliano Rossi; Quentin Sabbagh; Pascale Saugier-Veber; Ariane Schmetz; Julie Steffann; Christel Thauvin-Robinet; Annick Toutain; Frederic Tran Mau Them; Gabriele Trimarchi; Marie Vincent; Markéta Vlčková; Dagmar Wieczorek; Marjolaine Willems; Kevin Yauy; Michaela Zelinová; Alban Ziegler; Boris Chaumette; Bekim Sadikovic; Jean‐louis Mandel; David Geneviève

doi:10.1002/mgg3.2363

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Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders

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Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders

Valentin Ruault, Pauline Burger, Johanna Gradels-Hauguel, Nathalie Ruiz, Rami Abou Jamra, Alexandra Afenjar, Yves Alembik, Jean‐luc Alessandri, Stéphanie Arpin, Giulia Barcia, …

Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol.12(1)

21/01/2024

DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.2363

Résumé

ADHD

developmental milestones

DDX3X

caregivers

ADHD

Introduction and Methods We report two series of individuals with DDX3X variations, one (48 individuals) from physicians and one (44 individuals) from caregivers. Results These two series include several symptoms in common, with fairly similar distribution, which suggests that caregivers' data are close to physicians' data. For example, both series identified early childhood symptoms that were not previously described: feeding difficulties, mean walking age, and age at first words. Discussion Each of the two datasets provides complementary knowledge. We confirmed that symptoms are similar to those in the literature and provides more details on feeding difficulties. Caregivers considered that the symptom attention‐deficit/hyperactivity disorder were most worrisome. Both series also reported sleep disturbance. Recently, anxiety has been reported in individuals with DDX3X variants. We strongly suggest that attention‐deficit/hyperactivity disorder, anxiety, and sleep disorders need to be treated.

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Détails

Titre: Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
Créateurs - sans rôle: Valentin Ruault - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Pauline Burger - Inserm
Johanna Gradels-Hauguel - FHU Neurovasc
Nathalie Ruiz - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Rami Abou Jamra - Leipzig University
Alexandra Afenjar - Leipzig University
Yves Alembik - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Jean‐luc Alessandri - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
Stéphanie Arpin - Université de Tours
Giulia Barcia - Hôpital Necker-Enfants Malades
Šárka Bendová - Charles University
Ange‐line Bruel - University Hospital in Motol
Perrine Charles - Pitié-Salpêtrière Hospital
Nicolas Chatron - Sorbonne Université
Maya Chopra - Boston Children's Hospital
Solène Conrad - Boston Children's Hospital
Valérie Cormier Daire - Hôpital Necker-Enfants Malades
Auriane Cospain - Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
Christine Coubes - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Juliette Coursimault - Université de Rouen Normandie
Andrée Delahaye-Duriez - Hôpital Jean-Verdier
Martine Doco - Université Sorbonne Paris Nord
William Dufour - Université Claude Bernard Lyon 1
Benjamin Durand - Université Claude Bernard Lyon 1
Camille Engel - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Laurence Faivre - Hôpital d'Enfants
Fanny Ferroul - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
Mélanie Fradin - Centre Hospitalier Universitaire de Rennes
Hélène Frenkiel - Centre Hospitalier de Saint-Brieuc
Carlo Fusco - Azienda Sanitaria Unità Locale di Reggio Emilia
Livia Garavelli - Azienda Sanitaria Unità Locale di Reggio Emilia
Aurore Garde - Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Bénédicte Gerard - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
David Germanaud - Hôpital Robert-Debré
Louise Goujon - Hôpital Robert-Debré
Aurélie Gouronc - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Emmanuelle Ginglinger - Groupe Hospitalier de la Région de Mulhouse et Sud Alsace
Alice Goldenberg - Université de Rouen Normandie
Miroslava Hancarova - Normandie Université
Markéta Havlovicová - Charles University
Delphine Heron - Charles University
Bertrand Isidor - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Nolwenn Jean Marçais - Institut de génétique et de développement de Rennes
Boris Keren - Sorbonne Université
Margarete Koch-Hogrebe - Düsseldorf University Hospital
Paul Kuentz - Düsseldorf University Hospital
Victoria Lamure - Sorbonne Université
Anne‐sophie Lebre - Sorbonne Université
François Lecoquierre - Université de Rouen Normandie
Natacha Lehman - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Gaetan Lesca - Université Claude Bernard Lyon 1
Stanislas Lyonnet - Inserm
Delphine Martin - Inserm
Cyril Mignot - Sorbonne Université
Teresa M Neuhann - Sorbonne Université
Gaël Nicolas - Medical Genetics Center
Mathilde Nizon - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Florence Petit - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Christophe Philippe - Université de Bourgogne
Amélie Piton - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Marzia Pollazzon - Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Darina Prchalová - Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Audrey Putoux - Hospices Civils de Lyon
Marlène Rio - Inserm
Sophie Rondeau - Hôpital Necker-Enfants Malades
Massimiliano Rossi - Hospices Civils de Lyon
Quentin Sabbagh - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Pascale Saugier-Veber - Université de Rouen Normandie
Ariane Schmetz - Normandie Université
Julie Steffann - Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
Christel Thauvin-Robinet - Inserm
Annick Toutain - Inserm
Frederic Tran Mau Them - Charmo University
Gabriele Trimarchi - Université de Bourgogne
Marie Vincent - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Markéta Vlčková - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Dagmar Wieczorek - Düsseldorf University Hospital
Marjolaine Willems - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Kevin Yauy - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Michaela Zelinová - Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier
Alban Ziegler - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Boris Chaumette - Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
Bekim Sadikovic - Western University
Jean‐louis Mandel - Centre National de la Recherche Scientifique
David Geneviève - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Détails de publication: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol.12(1)
Note de subvention: London Health Sciences Molecular Diagnostics Innovation and Development Fund
Identifiants: 99153605809311
Unité académique: Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Langue: English
Type de ressource: Journal article
Champs locaux: hal-04567616