Résumé
Les nodopathies auto-immunes (NA) sont des pathologies démyélinisantes du système nerveux périphérique qui ont la particularité d’avoir une physiopathologie médiée par des anticorps majoritairement d’isotype IgG4. La présence de ces anticorps, l’installation aiguë ou subaiguë de la neuropathie, la mauvaise réponse aux immunoglobulines intraveineuses et la bonne sensibilité au rituximab (anticorps monoclonal thérapeutique anti-CD20) ont récemment conduit à exclure les NA du groupe des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques. À ce jour, quatre auto-anticorps ciblant des protéines axo-gliales au niveau des nœuds de Ranvier et des paranœuds ont été identifiés : les anti-pan-neurofascine (anti-pan-Nfasc) qui reconnaissent toutes les isoformes de neurofascine, les anti-neurofascine 155 (anti-Nfasc155), les anti-contactine 1 (anti-CNTN1) et les anti-contactin associated protein 1 (anti-CASPR1). Actuellement en France, l’identification biologique de ces anticorps s’effectue en cytométrie en flux sur cellules transfectées HEK dans le laboratoire d’immunologie de l’AP-HM, à l’Hôpital La Conception à Marseille. Les NA engagent le pronostic fonctionnel et parfois même le pronostic vital. Leur diagnostic doit donc être le plus rapide possible pour de ne pas retarder la prise en charge thérapeutique.
Autoimmune nodopathy (AN) are demyelinating pathologies of the peripheral nervous system which have the particularity of having a pathophysiology mediated by antibodies mainly of IgG4 isotype. Specific autoantibodies, the acute or subacute onset of neuropathy, the poor response to intravenous immunoglobulins and the improvement after rituximab led to exclude AN from the group of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathies. Currently, 4 auto-antibodies targeting axo-glial proteins at the nodes of Ranvier and paranodes have been identified: anti-pan-neurofascin (anti-pan-Nfasc) antibodies which recognize all neurofascin isoforms, anti-neurofascin 155 (anti-Nfasc155), anti-contactin 1 (anti-CNTNI) and anti-contactin associated protein 1 (anti-CASPRI). Currently, in France, the identification of these antibodies is processed by flow cytometry on transfected HEK cells in the Immunology laboratory at the hospital La Conception in Marseille. As AN can cause severe disability and sometimes be life-threatening, their diagnosis should be done as soon as possible in order to start promptly the treatment.