Résumé
La dystonie est définie par une contraction musculaire anormale responsable de mouvements ou de postures anormales. La forme monogénique la plus fréquente est la DYT1 liée au gène TOR1A.
Déterminer la fréquence de la dystonie DYT1 chez des patients algériens.
Nous rapportons une série de 9 patients âgés de 12 à 43 ans présentant une dystonie isolée ou combinée, à début précoce, d’allure primitive. Tous les patients ont bénéficié d’une étude moléculaire à la recherche de la mutation récurrente du gène DYT1 et d’une prise en charge thérapeutique médicale notamment une substitution dopaminergique et ou un traitement chirurgicale (stimulation pallidale).
La dystonie était généralisée isolée dans 6 cas, associant une dystonie crânienne et ou laryngée dans 4 cas. Elle était combinée dans 3 cas. L’étude moléculaire a révélé l’absence chez tous les patients de la mutation récurrente c.907delGAG dans l’exon 5 du gène DYT1 (TOR1A). Sur le plan thérapeutique la sustitution dopaminergique a été spectaculaire dans 2 cas sur 9 et la stimulation pallidale dans 1 cas sur 4.
Devant toute dystonie isolée, il convient toujours de rechercher en première intention la mutation du gène DYT1 du fait de sa relative fréquence. Toutefois, le tableau clinique est non spécifique et souvent comparable à celui des formes non DYT1 notamment la DYT6 caractérisée par une dystonie crânienne et laryngée associée, ceci rend compte de l’hétérogénéité génétique des dystonies primitives non dopa sensibles.
La DYT1 est décrite comme la plus fréquente des dystonies monogéniques mais cela ne semble pas être le cas de notre cohorte. Une série plus importante est nécessaire pour juger de sa fréquence en Algérie.