Abstract
L'ipotesi ossidativa è in grado di spiegare vari aspetti della sindrome di Rett (RTT), un disturbo pervasivo del neurosviluppo che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile, causato nella maggior parte dei casi da una mutazione del gene X-legato MeCP2 (methyl-CpG binding protein 2). I risultati dei nostri studi indicano che lo sbilanciamento ossidativo è correlato con il tipo di mutazione MeCP2, così come con la storia naturale e l'eterogeneità clinica della malattia. Inoltre l'ipotesi ossidativa è compatibile con la reversibilità potenziale della malattia che è stata dimostrata nei modelli animali sperimentali. Questi risultati indicano anche l'importanza di utilizzare campioni di sangue periferico per monitorare un potenziale danno ossidativo a carico del sistema nervoso centrale e sottolineano il ruolo chiave dell'interazione il chimico organico, l'esperto di stress ossidativo ed il clinico nella ricerca di potenziali nuovi marker nella RTT e l'identificazione di potenziali target terapeutici e strategie di intervento focalizzate al miglioramento della qualità di vita in questi pazienti affetti da una patologia finora incurabile. Ulteriori studi si rendono necessari per comprendere nei dettagli la catena di eventi molecolari che presumibilmente si verificano all'interno della "scatola nera" che lega lo sbilanciamento ossidativo con l'espressione clinica della malattia.