Résumé
Congenital FSH deficiency is an exceptional cause of male infertility most often attributed to FSH β gene mutations. The few published cases report azoospermia, severe testicular hypotrophy and normal testosterone levels associated with normal virilization. We report the exploration of two young men aged 26 and 27 years with severe sperm abnormalities, moderate testicular hypotrophy and isolated FSH deficiency.
Several FSH, LH, total testosterone and inhibin B assays and FSH β gene sequencing were performed.
FSH was almost undetectable at baseline and poorly responsive to GnRH test, whereas LH was normal at baseline and increased after GnRH test. Testosterone levels were within the adult range, while inhibin B levels were upper-normal to high. No FSH β gene mutations were found. Exogenous FSH treatment was followed by spontaneous pregnancy in one case and required intra-cytoplasmic sperm injection (ICSI) in the other.
The paradoxical high levels of inhibin B reflect the presence of functional Sertoli cells and may explain the isolated FSH deficiency. An intra-gonadal factor stimulating inhibin B secretion is discussed.
Le déficit congénital en FSH est une cause exceptionnelle d’infertilité masculine attribué le plus souvent à des mutations du gène codant pour la sous-unité β FSH. Les quelques cas publiés présentent une azoospermie, une hypotrophie testiculaire sévère mais des taux de testostérone normaux associés à une virilisation normale. Nous rapportons l’exploration de deux patients âgés de 26 et 27 ans avec anomalies spermatiques sévères, hypotrophie testiculaire modérée et déficit isolé en FSH.
Des dosages contrôlés par plusieurs tests des taux de FSH, LH, testostérone totale et inhibine B ainsi qu’un séquençage du gène de la sous-unité β FSH ont été effectués.
La FSH était quasiment indosable en base et très peu stimulable au test de stimulation par GnRH, tandis que la LH était normale à l'état basal et répondait à la stimulation par GnRH. Les taux de testostérone étaient normaux pour l'âge, l’inhibine B était dans les valeurs supérieures de la normale, voire élevée. Aucune mutation de la sous-unité β FSH n’a été retrouvée par sequençage du gène. Un traitement par FSH exogène a été suivi d’une grossesse spontanée dans un cas, et aprés ICSI dans l'autre cas.
Les taux paradoxaux d’inhibine B élevés témoignent de la présence de cellules de Sertoli fonctionnelles et pourraient expliquer le déficit isolé en FSH. La participation d’un facteur intra-gonadique stimulant la sécrétion d’inhibine B est discutée.