Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?

Mélissa Yana Frédéric; Fabienne Clot; Laura Cif; Arnaud Blanchard; Alexandra Dürr; Isabelle Vuillaume; Gaetan Lesca; Alexandre Kreisler; Caroline Davin; Thomas Besnard; Francis Rousset; Delphine Thorel; Céline Saquet; Deborah Mechin; Laurie Ozelius; Yves Agid; Bruno Barroso; Brigitte Chabrol; Victor Chan; Michel Clanet; Christine Coubes; Alain Destee; Karine Nguyen; Chrisophe Vial; Marie Vidailhet; Jing Xie; Bernard Sablonniere; Alain Calender; Alexis Brice; Agathe Roubertie; Philippe Coubes; Mireille Claustres; Sylvie Tuffery-Giraud; Gwenaëlle Collod-Beroud

doi:10.1007/s10048-008-0123-7

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Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?

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Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?

Mélissa Yana Frédéric, Fabienne Clot, Laura Cif, Arnaud Blanchard, Alexandra Dürr, Isabelle Vuillaume, Gaetan Lesca, Alexandre Kreisler, Caroline Davin, Thomas Besnard, …

neurogenetics, Vol.9(2), pp.143-50

05/2008

DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-008-0123-7

PMID: 18322712

Résumé

Early onset torsion dystonia are rare movement disorders. Molecular defect is known for only a subgroup, consisting of a unique and recurrent mutation in the TOR1A gene. We undertook a nationwide census of French TOR1A-mutation carriers and the assessment of clinical associated signs. Overall, 53 index cases and 104 relatives were studied and haplotypes linked to the mutation constructed. The previously reported Ashkenazi-Jewish haplotype was found in 11 families with the remainder carrying distinct haplotypes suggesting independent mutation events. This study demonstrates the scarcity of this disease in France with estimated disease frequency of 0.13:100,000 and mutation frequency of 0.17:100,000.

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Détails

Titre: Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?
Créateurs - sans rôle: Mélissa Yana Frédéric - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Fabienne Clot - Inserm
Laura Cif - Hôpital Gui de Chauliac
Arnaud Blanchard - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Alexandra Dürr - Université Paris Cité
Isabelle Vuillaume - Institut de Biologie de Lille
Gaetan Lesca - Université Claude Bernard Lyon 1
Alexandre Kreisler - Université de Lille
Caroline Davin - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Thomas Besnard - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Francis Rousset - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Delphine Thorel - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Céline Saquet - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Deborah Mechin - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Laurie Ozelius - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Yves Agid - Inserm
Bruno Barroso - Centre Hospitalier De Pau
Brigitte Chabrol - Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Victor Chan - Centre Hospitalier de Valence
Michel Clanet - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Christine Coubes - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Alain Destee - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Karine Nguyen - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Chrisophe Vial - Hôpital Pierre Wertheimer
Marie Vidailhet - Inserm
Jing Xie - Hospices Civils de Lyon
Bernard Sablonniere - Université de Lille
Alain Calender - Université Claude Bernard Lyon 1
Alexis Brice - Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
Agathe Roubertie - Hôpital Gui de Chauliac
Philippe Coubes - Neurochirurgie [Hôpital Gui de Chauliac]
Mireille Claustres - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Sylvie Tuffery-Giraud - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Gwenaëlle Collod-Beroud - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Détails de publication: neurogenetics, Vol.9(2), pp.143-50
Note de subvention: M.Y.F. is supported by a grant from Association Française contre les Myopathies (AFM). This work was supported by the LFCD-AMADYS and INSERM Dystonia National Network and Gis Maladies Rares.
Identifiants: 99153413409311
Unité académique: Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Langue: English
Type de ressource: Journal article
Champs locaux: inserm-00343965