Résumé
Le rétrotransposon LINE-1 (L1) représente environ 17% du génome humain. Du fait de son grand nombre de copies, il est impliqué dans des remaniements génomiques associés à des évènements de recombinaison homologue entre sites hétérologues. De plus, même si la vaste majorité des éléments L1 sont inactifs, certains sont encore capables de se mobiliser par rétrotransposition. L1 est donc un agent mutagène par insertion. De plus, des travaux ont aussi montré que les rétrotransposons actifs étaient impliqués dans la mobilisation d’autres séquences pour produire des rétro-pseudogènes ou amplifier d’autres séquences répétées. Finalement, des études récentes ont montré que l’élément L1 pourrait être associé à de nouveaux réarrangements génomiques produits lors de l'insertion, tels que des délétions génomiques de grande taille. En conclusion, L1 peut être considéré comme un facteur important qui a affecté et modelé le génome humain par l’intermédiaire de plusieurs mécanismes.