Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

Henri Margot; Guilaine Boursier; Claire Duflos; Elodie Sanchez; Jeanne Amiel; Jean Christophe Andrau; Stéphanie Arpin; Elise Brischoux-Boucher; Odile Boute; Lydie Burglen; Charlotte Caille; Yline Capri; Patrick Collignon; Solène Conrad; Valerie Cormier-Daire; Geoffroy Delplancq; Klaus Dieterich; Hélène Dollfus; Mélanie Fradin; Laurence Faivre; Helder Fernandes; Christine Francannet; Vincent Gatinois; Marion Gérard; Alice Goldenberg; Jamal Ghoumid; Sarah Grotto; Anne-Marie Guerrot; Agnès Guichet; Bertrand Isidor; Marie-Line Jacquemont; Sophie Julia; K Philip; Marine Legendre; K. Le Quan Sang; Bruno Leheup; Stanislas Lyonnet; Virginie Magry; Sylvie Manouvrier; Dominique P. Martin; Godelieve Morel; Arnold Munnich; Sophie Naudion; Sylvie Odent; Laurence Perrin; Florence Petit; Nicole Philip; Marlène Rio; Julie Robbe; Massimiliano Rossi; Elisabeth Sarrazin; Annick Toutain; Julien van Gils; Gabriella Vera; Alain Verloes; Sacha Weber; Sandra Whalen; Damien Sanlaville; Didier Lacombe; Nathalie Aladjidi; David Geneviève; Philippe Khau van Kien; Julie van Gils

doi:10.1038/s41436-019-0623-x

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Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

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Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals

Henri Margot, Guilaine Boursier, Claire Duflos, Elodie Sanchez, Jeanne Amiel, Jean Christophe Andrau, Stéphanie Arpin, Elise Brischoux-Boucher, Odile Boute, Lydie Burglen, …

Genetics in Medicine, Vol.22(1), pp.181-188

01/2020

DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0623-x

PMID: 31363182

Abstract

KDM6A

immunity

Kabuki syndrome

KMT2D

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Title: Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals
Creators - without role: Henri Margot - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Guilaine Boursier - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Claire Duflos - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Elodie Sanchez - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Jeanne Amiel - Hôpital Necker-Enfants Malades
Jean Christophe Andrau - Centre d’Immunologie de Marseille-Luminy
Stéphanie Arpin - Université de Tours
Elise Brischoux-Boucher - Université de franche-comté
Odile Boute - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Lydie Burglen - Sorbonne Université
Charlotte Caille
Yline Capri - Hôpital Robert-Debré
Patrick Collignon
Solène Conrad - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Valerie Cormier-Daire - Université Paris Cité
Geoffroy Delplancq - Université de franche-comté
Klaus Dieterich - Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble
Hélène Dollfus - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Mélanie Fradin - Centre National de la Recherche Scientifique
Laurence Faivre - Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne
Helder Fernandes - Inserm
Christine Francannet - Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand
Vincent Gatinois - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Marion Gérard - Université de Caen Normandie
Alice Goldenberg - Université de Rouen Normandie
Jamal Ghoumid - Université de Lille
Sarah Grotto - Hôpital Robert-Debré
Anne-Marie Guerrot - Charmo University
Agnès Guichet - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Bertrand Isidor - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Marie-Line Jacquemont - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
Sophie Julia - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
K Philip
Marine Legendre - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
K. Le Quan Sang - Université Paris Cité
Bruno Leheup - Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Stanislas Lyonnet - Université Paris Cité
Virginie Magry - Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand
Sylvie Manouvrier - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Dominique P. Martin - Centre Hospitalier du Mans
Godelieve Morel - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Arnold Munnich - Inserm
Sophie Naudion - Peuplements végétaux et bioagresseurs en milieu tropical
Sylvie Odent - Institut de génétique et de développement de Rennes
Laurence Perrin - Hôpital Robert-Debré
Florence Petit - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
Nicole Philip - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Marlène Rio - Université de Montpellier, Hydrosciences Montpellier - HSM
Julie Robbe - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Massimiliano Rossi - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Elisabeth Sarrazin - Peuplements végétaux et bioagresseurs en milieu tropical
Annick Toutain - Université de Tours
Julien van Gils
Gabriella Vera - Inserm
Alain Verloes - Hôpital Robert-Debré
Sacha Weber - Université de Caen Normandie
Sandra Whalen - Sorbonne Université
Damien Sanlaville - Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle
Didier Lacombe - Peuplements végétaux et bioagresseurs en milieu tropical
Nathalie Aladjidi - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
David Geneviève - Inserm
Philippe Khau van Kien - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Julie van Gils - Service de génétique médicale
Publication Details: Genetics in Medicine, Vol.22(1), pp.181-188
Grant note: AOM 07-090, Ministère de la Santé et des Services sociaux
Identifiers: 9964270309311
Academic Unit: Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier - IGMM; Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp; Hydrosciences Montpellier - HSM
Language: English
Resource Type: Journal article
Local Fields: hal-02268419