Abstract
L’hypotrichose simplex (HS) fait partie des alopécies transmissibles monogéniques, dont elle représente probablement la forme la plus fréquente même si elle reste globalement rare. Cliniquement, elle se caractérise par une alopécie diffuse et progressive du cuir chevelu, avec ou sans atteinte des cils, des sourcils voire d’autres zones pileuses corporelles ; cette alopécie apparaît tôt dans l’enfance soit après une période de pousse quasi-normale des cheveux soit au contraire sous la forme d’une alopécie quasi congénitale. Le phénotype (âge d’apparition, alopécie plus ou moins complète) est extrêmement variable entre les familles atteintes mais également à l’intérieur d’une même famille. Par définition, l’atteinte pilaire est isolée et il ne s’agit donc pas d’une alopécie syndromique. Des formes autosomiques dominantes et autosomiques récessives ont été décrites et un certain nombre de mutations associées ont déjà été rapportées au cours des deux dernières décennies sur un total de 10 gènes environ, avec notamment description de mutations du gène LPAR6 dans les formes autosomiques récessives. Toutefois, en dépit de ces avancées, le mécanisme génétique et moléculaire reste inconnu dans environ 50 % des HS familiales et sporadiques.