Résumé
Le syndrome de Netherton (SN) est une maladie rare liée à une mutation du gène SPINK5 (5q31-q32) responsable d’un déficit en LEKTI, un inhibiteur de protéase dont l’absence entraîne une altération de la barrière cutanée. La maladie est caractérisée par une érythrodermie congénitale, une anomalie capillaire (trichorrhexis invaginata), des manifestations atopiques, un déficit immunitaire et un retard de croissance. Nous rapportons un nouveau cas de SN compliqué de lésions papillomateuses, rarement décrites dans ce contexte.
Il s’agissait d’un patient de 17 ans, en rupture de suivi médical depuis 15 ans, adressé par son médecin traitant pour des lésions papillomateuses suintantes et lentement évolutives des plis inguinaux. L’association d’une érythrodermie congénitale, d’anomalies capillaires, d’un retard de croissance, de manifestations allergiques sévères et précoces à type d’asthme et d’allergie alimentaire faisait rapidement poser le diagnostic de syndrome de Netherton. L’examen clinique était marqué par la présence de lésions papillomateuses du creux inguinal gauche, de l’ombilic et du pli interfessier. Les diagnostics évoqués étaient: des lésions virales liées à Human Papillomavirus (HPV), des lésions tumorales ou réactionnelles à type d’hyperplasie pseudo-épithéliomateuse (HPE). La recherche par PCR d’HPV sur biopsie cutanée était négative (amorces « cutané » FAP59/FAP64 et amorces « muqueuse » MY9/MY11). La biopsie montrait un aspect d’HPE sans argument pour une lésion tumorale. Le diagnostic d’HPE dans un contexte de SN était retenu.
Les lésions papillomateuses semblent rares dans le SN. A notre connaissance, seulement 13 cas de SN présentant une ou plusieurs lésions de ce type ont été rapportés. Les lésions étaient principalement décrites chez des hommes (sex-ratio 2,25) d’un âge moyen de 26 ans (15-36). Parmi les lésions (n=22), 17 étaient décrites comme des lésions papillomateuses et 5 comme des verrues sans autre précision. Il ne semblait pas y avoir de localisation spécifique. Seulement 13/22 avaient eu une recherche de HPV dont 5 (38 %) positives. Une des lésions était infectée par 3 HPV oncogènes (HPV 16, 51, 52). Il n’y avait que peu de données sur le traitement et le devenir de ces lésions. On suppose que ces lésions pourraient être liées à une inflammation chronique sur l’altération de la barrière cutanée impliquant également un rôle de l’irritation chronique (frottements, phénomènes de macération).
Nous rapportons une description supplémentaire d’une complication peu connue du SN à type d’HPE non HPV-induite. L’association à HPV n’est pas constante mais existe dans 1/3 des cas. Le risque de transformation carcinologique est inconnu mais la description de quelques cas de carcinomes épidermoïdes liés à HPV chez des patients atteints de SN fait discuter une surveillance rapprochée de ces lésions.