Homozygous Deletion in the Coding Sequence of the c-mer Gene in RCS Rats Unravels General Mechanisms of Physiological Cell Adhesion and Apoptosis

Emeline Nandrot; Eric M Dufour; Alexandra C Provost; Marie O Péquignot; Sébastien Bonnel; Karı̈n Gogat; Dominique Marchant; Christelle Rouillac; Bertille Sépulchre de Condé; Marie-Thérèse Bihoreau; Cindi Shaver; Jean-Louis Dufier; Cécile Marsac; Mark Lathrop; Maurice Menasche; Marc M Abitbol

doi:10.1006/nbdi.2000.0328

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Homozygous Deletion in the Coding Sequence of the c-mer Gene in RCS Rats Unravels General Mechanisms of Physiological Cell Adhesion and Apoptosis

Article de revue

Avec comité de lecture

Homozygous Deletion in the Coding Sequence of the c-mer Gene in RCS Rats Unravels General Mechanisms of Physiological Cell Adhesion and Apoptosis

Emeline Nandrot, Eric M Dufour, Alexandra C Provost, Marie O Péquignot, Sébastien Bonnel, Karı̈n Gogat, Dominique Marchant, Christelle Rouillac, Bertille Sépulchre de Condé, Marie-Thérèse Bihoreau, …

Neurobiology of disease, Vol.7(6), pp.586-599

01/12/2000

DOI: https://doi.org/10.1006/nbdi.2000.0328

PMID: 11114258

Résumé

apoptosis

c-mer

macrophages

phagocytosis

RCS rats

retinal pigment epithelium

The RCS rat presents an autosomal recessive retinal pigment epithelium dystrophy characterized by the outer segments of photoreceptors being phagocytosis-deficient. A systematic genetic study allowed us to restrict the interval containing the rdy locus to that between the markers D3Mit13 and D3Rat256. We report the chromosomal localization of the rat c-mer gene in the cytogenetic bands 3q35-36, based on genetic analysis and radiation hybrid mapping. Using a systematic biocomputing analysis, we identified two strong related candidate genes encoding protein tyrosine kinase receptors of the AXL subfamily. The comparison of their expression patterns in human and mice tissues suggested that the c-mer gene was the best gene to screen for mutations. RCS rdy− and RCS rdy+ cDNAs were sequenced. The RCS rdy− cDNAs carried a significant deletion in the 5′ part of the coding sequence of the c-mer gene resulting in a shortened aberrant transcript encoding a 20 amino acid peptide. The c-mer gene contains characteristic motifs of neural cell adhesion. A ligand of the c-mer receptor, Gas6, exhibits antiapoptotic properties.

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Détails

Titre: Homozygous Deletion in the Coding Sequence of the c-mer Gene in RCS Rats Unravels General Mechanisms of Physiological Cell Adhesion and Apoptosis
Créateurs - sans rôle: Emeline Nandrot - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Eric M Dufour - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Alexandra C Provost - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Marie O Péquignot - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Sébastien Bonnel - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Karı̈n Gogat - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Dominique Marchant - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Christelle Rouillac - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Bertille Sépulchre de Condé - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Marie-Thérèse Bihoreau - The Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, United Kingdom
Cindi Shaver - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Jean-Louis Dufier - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Cécile Marsac - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Mark Lathrop - Genoscope
Maurice Menasche - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Marc M Abitbol - Université René Descartes, Faculté de médecine Necker, Équipe d'accueil n°2502 du Ministère de L'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de la Technologie, Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, 156 Rue de Vaugirard, 75015, Paris, France
Détails de publication: Neurobiology of disease, Vol.7(6), pp.586-599
Éditeur: Elsevier Inc
Nombre de pages: 14
Identifiants: 99136779809311
Unité académique: Institut des Neurosciences de Montpellier - INM; Génopolys
Langue: English
Type de ressource: Journal article