- Title
- Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature
- Creators - without role
- Claire Bar - Sorbonne Paris CitéGiulia Barcia - Hôpital Necker-Enfants MaladesMélanie Jennesson - American Memorial Hospital,Gwenaël Le Guyader - Université de PoitiersAmy Schneider - University of MelbourneCyril Mignot - Sorbonne UniversitéGaetan Lesca - Université Claude Bernard Lyon 1Delphine Breuillard - Hôpital Necker-Enfants MaladesMartino Montomoli - Meyer Children's HospitalBoris Keren - Sorbonne UniversitéDiane Doummar - Sorbonne UniversitéThierry Billette de Villemeur - Sorbonne UniversitéAlexandra Afenjar - Sorbonne UniversitéIsabelle Marey - Sorbonne UniversitéMarion Gérard - Centre Hospitalier Universitaire de CaenHervé Isnard - Pathophysiology, Diagnosis and Treatment of Bone DiseasesAlice Poisson - Université Claude Bernard Lyon 1Sophie Dupont - Institut du CerveauPatrick Berquin - Université de Picardie Jules VernePierre Meyer - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExpDavid Genevieve - Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]Anne de Saint Martin - Université de StrasbourgSalima El Chehadeh - Hôpitaux Universitaires de StrasbourgJamel Chelly - Hôpitaux Universitaires de StrasbourgAgnès Guet - Hôpital Louis-MourierEmmanuel Scalais - Centre Hospitalier de LuxembourgNathalie Dorison - Fondation de RothschildCandace Myers - University of WashingtonHeather Mefford - University of WashingtonKatherine Howell - Royal Children's HospitalCarla Marini - University of FlorenceArnold Munnich - Université Paris CitéJeremy Freeman - Royal Children's HospitalAnca Nica - CIC RennesGaetano Terrone - Federico II University HospitalTayeb Sekhara - Centre Hospitalier Interrégional Edith CavellAnne-Sophie Lebre - Centre Hospitalier Universitaire de ReimsSylvie Odent - Institut de génétique et de développement de RennesLynette Sadleir - University of OtagoRenzo Guerrini - Meyer Children's HospitalIngrid E. Scheffer - University of MelbourneEdor Kabashi - Sorbonne Paris CitéRima Nabbout - Université Paris Cité
- Publication Details
- Human Mutation, Vol.41(1), pp.69-80
- Grant note
- H2020 European Research Council
- Identifiers
- 9947233009311
- Academic Unit
- Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
- Language
- English
- Resource Type
- Journal article
- Local Fields
- hal-02302579
Journal article
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature
Human Mutation, Vol.41(1), pp.69-80
01/2020
PMID: 31513310
Metrics
1 Record Views