- Titre
- Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies
- Créateurs - sans rôle
- K. YauyDavid Baux - Centre Hospitalier Universitaire de MontpellierH. PegeotC. van GoethemC. Mathieu - Institut Pluridisciplinaire Hubert CurienT. GuignardR. Juntas MoralesD. LacourtMartin Krahn - Centre de Génétique Médicale de MarseilleV. LektokariG. BonneSylvie Tuffery-Giraud - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExpM. Koenig - Laboratoire pour l'Utilisation des Lasers IntensesM. Cossee - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
- Détails de publication
- European Journal of Human Genetics, Vol.27(1)
- Identifiants
- 99151919609311
- Unité académique
- Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
- Langue
- English
- Type de ressource
- Journal article
- Champs locaux
- hal-02461436
Article de revue
Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies
European Journal of Human Genetics, Vol.27(1)
2019
PMCID: PMC6778823
Indicateurs
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