Abstract
Les enhancers représentent des composants centraux impliqués dans le contrôle de l’expression de nos gènes, qui sont fréquemment dérégulés dans les hémopathies tant bénignes que malignes. Leur localisation distale, au sein des régions non codantes du génome, leur dynamique et leur complexité d’action rendent cependant leur étude particulièrement difficile. Cette revue a pour objet de livrer des notions clés au sujet des enhancers, de leur dérégulation en situation pathologique et, de façon plus générale, de leur mode de fonctionnement, qui est intimement lié à l’organisation tridimensionnelle (3D) du génome. À travers la description de cas pathologiques impliquant des remaniements spatiaux de la chromatine, un des buts est de sensibiliser la communauté à l’importance de la considération du génome 3D dans les activités diagnostiques pour éclairer ou (ré)évaluer, à la lumière de ces dernières découvertes, des cas génétiques complexes ou restés obscurs ou mal compris.