Deletion of the SIM1 gene (6q16.2) in a patient with a Prader-Willi-like phenotype

Article de revue

Avec comité de lecture

Laurence Colleaux, L. Faivre, V. Cormier-Daire, J. M. Lapierre, S. Jacquemont, D. Geneviève, P. Saunier, A. Munnich, C. Turleau, S. Romana, …

Journal of medical genetics, Vol.39(8), pp.594-6

01/08/2002

PMID: 12161602

Résumé

Adult

Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors

Child, Preschool

Chromosome Mapping

Chromosomes, Human, Pair 6

Diagnosis, Differential

Female

Gene Deletion

Genetics

Helix-Loop-Helix Motifs

Human genetics

Humans

Life Sciences

Male

Phenotype

Prader-Willi Syndrome

Repressor Proteins

1 Consultations de la notice

Titre: Deletion of the SIM1 gene (6q16.2) in a patient with a Prader-Willi-like phenotype
Créateurs - sans rôle: Laurence Colleaux - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
L. Faivre - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
V. Cormier-Daire - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
J. M. Lapierre - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
S. Jacquemont - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
D. Geneviève - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
P. Saunier
A. Munnich - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
C. Turleau - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
S. Romana - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
M. Prieur - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
M. C. de Blois - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
M. Vekemans - Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
Détails de publication: Journal of medical genetics, Vol.39(8), pp.594-6
Éditeur: BMJ Publishing Group
Nombre de pages: -587
Identifiants: 99141107109311
Unité académique: Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Langue: English
Type de ressource: Journal article