- Title
- DISSEQ: Double-blind Next-Generation-Sequencing technologies (exome and gene panel) in the diagnosis of a cohort of 330 patients with an intellectual disability: concordance, discrepancies, and efficiencies.
- Creators - without role
- A. Bruel - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireB. Gerard - Institut de Biologie Moléculaire et CellulaireA. Piton - Institut de Biologie Moléculaire et CellulaireF. Tran Mau-Them - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireA. Sorlin - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireA. Sorly - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François MitterrandD. Lacombe - Biotherapy of Genetic Diseases, Inflammatory Disorders and CancersS. Manouvrier - Université Lille Nord de FranceP. Edery - Centre de Recherche en Neurosciences de LyonNicole Philip - Génétique Médicale & Génomique FonctionelleD. Genevieve - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMBA. Verloes - NeuroDiderotS. Odent - Institut de génétique et de développement de RennesJ. Thevenon - Centre Hospitalier Universitaire de GrenobleA. Toutain - Imaging, Brain & NeuropsychiatryD. Bonneau - Centre Hospitalier Universitaire d'AngersS. El Chehadeh - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]M. Doco-Fenzy - Hémostase et Dynamique Cellulaire VasculaireB. Isidor - Centre Hospitalier Universitaire de NantesA. Goldenberg - Biotherapy of Genetic Diseases, Inflammatory Disorders and CancersC. Vincent-Delorme - Centre Hospitalier Universitaire de LilleO. Boute-Benejean - GenotypeL. Lambert - Centre Hospitalier Régional et Universitaire de NancyM. Asensio - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireP. Callier - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireY. Duffourd - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireC. Lejeune - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireC. Binquet - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireC. Philippe - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireL. Faivre - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireC. Thauvin-Robinet - Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire
- Publication Details
- European Journal of Human Genetics, Vol.28(SUPPL 1), pp.333-334
- Identifiers
- 9933923809311
- Academic Unit
- Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
- Language
- English
- Resource Type
- Journal article
- Local Fields
- hal-03131626
Journal article
DISSEQ: Double-blind Next-Generation-Sequencing technologies (exome and gene panel) in the diagnosis of a cohort of 330 patients with an intellectual disability: concordance, discrepancies, and efficiencies.
European Journal of Human Genetics, Vol.28(SUPPL 1), pp.333-334
12/2020
PMID: 33262485
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