Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk

Stephanie Baert-Desurmont; Francoise Charbonnier; Estelle Houivet; Lorena Ippolito; Jacques Mauillon; Marion Bougeard; Caroline Abadie; David Malka; Jacqueline Duffour; Françoise Desseigne; Chrystelle Colas; Pascal Pujol; Sophie Lejeune; Catherine Dugast; Bruno Buecher; Laurence Faivre; Dominique Leroux; Paul Gesta; Isabelle Coupier; Rosine Guimbaud; Pascaline Berthet; Sylvie Manouvrier; Estelle Cauchin; Fabienne Prieur; Pierre Laurent-Puig; Marine Lebrun; Philippe Jonveaux; Jean Chiesa; Olivier Caron; Marie-Emmanuelle Morin-Meschin; Florence Polycarpe-Osaer; Sophie Giraud; Aziz Zaanan; Delphine Bonnet; Ludovic Mansuy; Valerie Bonadona; Salima El Chehadeh; Francois Duhoux; Marion Gauthier-Villars; Jean-Christophe Saurin; Marie-Agnes Collonge-Rame; Laurence Brugieres; Qing Wang; Brigitte Bressac-de Paillerets; Jean-Marc Rey; Christine Toulas; Marie-Pierre Buisine; Myriam Bronner; Joanna Sokolowska; Agnes Hardouin; Anne-Francoise Cailleux; Hakim Sebaoui; Julien Blot; Julie Tinat; Jacques Benichou; Thierry Frebourg

doi:10.1038/ejhg.2015.72

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Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk

Article de revue

Avec comité de lecture

Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk

Stephanie Baert-Desurmont, Francoise Charbonnier, Estelle Houivet, Lorena Ippolito, Jacques Mauillon, Marion Bougeard, Caroline Abadie, David Malka, Jacqueline Duffour, Françoise Desseigne, …

European journal of human genetics : EJHG, Vol.24(1), pp.99-105

01/01/2016

DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.72

PMID: 25873010

Résumé

Life Sciences

To determine if the at-risk single-nucleotide polymorphism (SNP) alleles for colorectal cancer (CRC) could contribute to clinical situations suggestive of an increased genetic risk for CRC, we performed a prospective national case-control study based on highly selected patients (CRC in two first-degree relatives, one before 61 years of age; or CRC diagnosed before 51 years of age; or multiple primary CRCs, the first before 61 years of age; exclusion of Lynch syndrome and polyposes) and controls without personal or familial history of CRC. SNPs were genotyped using SNaPshot, and statistical analyses were performed using Pearson's chi(2) test, Cochran-Armitage test of trend and logistic regression. We included 1029 patients and 350 controls. We confirmed the association of CRC risk with four SNPs, with odds ratio (OR) higher than previously reported: rs16892766 on 8q23.3 (OR: 1.88, 95% confidence interval (CI): 1.30-2.72; P=0.0007); rs4779584 on 15q13.3 (OR: 1.42, CI: 1.11-1.83; P=0.0061) and rs4939827 and rs58920878/Novel 1 on 18q21.1 (OR: 1.49, CI: 1.13-1.98; P=0.007 and OR: 1.49, CI: 1.14-1.95; P=0.0035). We found a significant (P<0.0001) cumulative effect of the at-risk alleles or genotypes with OR at 1.62 (CI: 1.10-2.37), 2.09 (CI: 1.43-3.07), 2.87 (CI: 1.76-4.70) and 3.88 (CI: 1.72-8.76) for 1, 2, 3 and at least 4 at-risk alleles, respectively, and OR at 1.71 (CI: 1.18-2.46), 2.29 (CI: 1.55-3.38) and 6.21 (CI: 2.67-14.42) for 1, 2 and 3 at-risk genotypes, respectively. Combination of SNPs may therefore explain a fraction of clinical situations suggestive of an increased risk for CRC.

Indicateurs

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Détails

Titre: Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk
Créateurs - sans rôle: Stephanie Baert-Desurmont - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Francoise Charbonnier - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Estelle Houivet - Institute for Research and Innovation in Biomedicine
Lorena Ippolito - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Jacques Mauillon - Service de génétique [Rouen]
Marion Bougeard - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Caroline Abadie - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
David Malka - Institut Gustave Roussy
Jacqueline Duffour - CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque
Françoise Desseigne - Centre Léon Bérard
Chrystelle Colas - CHU Saint-Antoine [AP-HP]
Pascal Pujol - Service de génétique médicale [Montpellier]
Sophie Lejeune - Service de Génétique Médicale [Lille]
Catherine Dugast - CRLCC Eugène Marquis
Bruno Buecher - Institut Curie
Laurence Faivre - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
Dominique Leroux - Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant
Paul Gesta - Centre Hospitalier Georges Renon [Niort]
Isabelle Coupier - Service de génétique médicale [Montpellier]
Rosine Guimbaud - Oncopole Claudius Regaud
Pascaline Berthet - Centre François Baclesse
Sylvie Manouvrier - Service de Génétique Médicale [Lille]
Estelle Cauchin - Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Fabienne Prieur - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne
Pierre Laurent-Puig - Service de Génétique [CHU HEGP]
Marine Lebrun - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne
Philippe Jonveaux - Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Jean Chiesa - Service de Génétique Clinique [CHRU Nïmes]
Olivier Caron - Institut Gustave Roussy
Marie-Emmanuelle Morin-Meschin - Service de génétique [Angers]
Florence Polycarpe-Osaer - Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
Sophie Giraud - Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
Aziz Zaanan - Service de Génétique [CHU HEGP]
Delphine Bonnet - Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
Ludovic Mansuy - Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Valerie Bonadona - Centre Léon Bérard
Salima El Chehadeh - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
Francois Duhoux - Service de génétique [Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles]
Marion Gauthier-Villars - Service de génétique, Institut Curie Paris
Jean-Christophe Saurin - Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
Marie-Agnes Collonge-Rame - Génétique biologique histologie [CHRU de Besançon]
Laurence Brugieres - Institut Gustave Roussy
Qing Wang - Centre Léon Bérard [Lyon]
Brigitte Bressac-de Paillerets - Institut Gustave Roussy
Jean-Marc Rey - Service de génétique médicale [Montpellier]
Christine Toulas - Oncopole Claudius Regaud
Marie-Pierre Buisine - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Myriam Bronner - Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Joanna Sokolowska - Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Agnes Hardouin - Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
Anne-Francoise Cailleux - Centre d'Investigation Clinique [CHU Rouen]
Hakim Sebaoui - Unité de Recherche Clinique [CHU Rouen]
Julien Blot - Unité de Recherche Clinique [CHU Rouen]
Julie Tinat - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Jacques Benichou - Institute for Research and Innovation in Biomedicine
Thierry Frebourg - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Détails de publication: European journal of human genetics : EJHG, Vol.24(1), pp.99-105
Éditeur: Nature Publishing Group
Nombre de pages: 7
Identifiants: 99159016809311
Unité académique: Maladies Infectieuses et Vecteurs : Ecologie, Génétique, Evolution et Contrôle - MIVEGEC; Institut des Biomolécules Max Mousseron - IBMM
Langue: English
Type de ressource: Journal article