Résumé
La médecine régénérative a pour ambition de régénérer des tissus endommagés par la maladie ou la vieillesse. L’utilisation de cellules souches pluripotentes humaines (CSP) manipulées ex-vivo est une solution technique prometteuse pour une médecine régénérative. Cependant, la culture des CSP peut générer des anomalies génétiques telles que des anomalies chromosomiques ou infra-caryotypiques [1,2]. Notre travail vise à comprendre la nature et la cause de ces anomalies génétiques de manière à pouvoir les limiter et ouvrir la voie à de futures applications thérapeutiques reposant sur l’utilisation des CSP.
Pour répertorier les anomalies génétiques publiées dans les CSP et identifier en particulier les anomalies hyper-récurrentes, nous avons créé une base de données « Stem cell gEnetic Abnormalities database » (SEAdb).
Nous avons associé la base SEAdb à un navigateur génomique permettant de visualiser directement les anomalies génétiques sur le génome humain. Nous avons répertorié plus de 404 000 anomalies et variants d’ADN dans les CSP, issus de près de 100 publications internationales. En intégrant des filtres robustes permettant d’exclure les polymorphismes, nous avons pu déterminer les anomalies les plus récurrentes observées dans les CSP.
SEAdb présente un intérêt majeur dans la description des anomalies génétiques dans les CSP et la compréhension des causes de leur survenue. SEAdb est une base de donnée qui sera librement accessible la fin de l’année 2016.