Résumé
Depuis la réalisation des premiers caryotypes dans les années 1970, la génétique biologique à visée médicale n’a cessé de se développer. Le séquençage du génome humain et la venue de nouvelles techniques comme l’analyse chromosomique sur puce à ADN et le séquençage massif en parallèle permettent d’augmenter le nombre de diagnostics. Nous détaillons ici les différents types d’examens génétiques pouvant être prescrits en pratique clinique en insistant sur la réglementation et le rôle des conseillers en génétique, métier encore peu connu qui devient de plus en plus important, en particulier lors des parcours génomiques souhaités dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025.
Since the first karyotypes were produced in the 1970s, medical biological genetics has continued to develop. Human genome sequencing and the advent of new techniques such as chromosome on DNA chip analysis and parallel mass sequencing are increasing the number of diagnoses. We detail the different types of genetic tests that can be prescribed in clinical practice, with emphasis on the regulation and role of genetic counsellors, a still little known profession which is becoming increasingly important, particularly during the genomic courses desired as part of the France Médecine Génomique 2025 plan.