CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56

Christelle Durand; Laura Dhers; Christelle Tesson; Alessandra Tessa; Laetitia Fouillen; Stéphanie Jacqueré; Laure Raymond; Isabelle Coupry; Giovanni Benard; Frédéric M Darios; Khalid El-Hachimi; Guja Astrea; Francois Rivier; Guillaume Banneau; Claire Pujol; Didier Lacombe; Alexandra Dürr; Patrick Babin; Filippo Santorelli; Nicolas Pietrancosta; Jean-Luc Boucher; Daniel Mansuy; Giovanni M Stevanin; Cyril Goizet

doi:10.1002/humu.23359

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CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56

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CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56

Christelle Durand, Laura Dhers, Christelle Tesson, Alessandra Tessa, Laetitia Fouillen, Stéphanie Jacqueré, Laure Raymond, Isabelle Coupry, Giovanni Benard, Frédéric M Darios, …

Human Mutation, Vol.39(1), pp.140 - 151

01/2018

DOI: https://doi.org/10.1002/humu.23359

PMID: 29034544

Abstract

CYP2U1

SPG56

arachidonic acid metabolism

biological validation

diagnosis

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Title: CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56
Creators - without role: Christelle Durand - Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Laura Dhers - Université Paris Cité
Christelle Tesson - Inserm
Alessandra Tessa - Fondazione Stella Maris
Laetitia Fouillen - Centre National de la Recherche Scientifique
Stéphanie Jacqueré - Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Laure Raymond - Université de Montpellier, Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier - IRCM
Isabelle Coupry - Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Giovanni Benard - Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Frédéric M Darios - Inserm
Khalid El-Hachimi - Institut du Cerveau
Guja Astrea - Fondazione Stella Maris
Francois Rivier - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Guillaume Banneau - Sorbonne Université
Claire Pujol - Inserm
Didier Lacombe - Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Alexandra Dürr - Centre National de la Recherche Scientifique
Patrick Babin - Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Filippo Santorelli - Fondazione Stella Maris
Nicolas Pietrancosta - Laboratoire de Chimie
Jean-Luc Boucher - Laboratoire de Chimie
Daniel Mansuy - Université Paris Cité
Giovanni M Stevanin - École Pratique des Hautes Études
Cyril Goizet - Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Publication Details: Human Mutation, Vol.39(1), pp.140 - 151
Identifiers: 9935654909311
Academic Unit: Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier - IRCM; Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Language: English
Resource Type: Journal article
Local Fields: hal-01796579