Approche moléculaire de la pathogénie des anomalies rénales dans le syndrome de Kallmann de Morsier et dans le syndrome branchio-oto-rénal

Jean-Pierre Hardelin; Jacqueline Levilliers; Nadia Soussi-Yanicostas; Sonia Abdelhak; Vasiliki Kalatzis; Martine Cohen-Salmon; Christine Petit

Article de revue

Approche moléculaire de la pathogénie des anomalies rénales dans le syndrome de Kallmann de Morsier et dans le syndrome branchio-oto-rénal

Jean-Pierre Hardelin, Jacqueline Levilliers, Nadia Soussi-Yanicostas, Sonia Abdelhak, Vasiliki Kalatzis, Martine Cohen-Salmon et Christine Petit

Actualités néphrologiques Jean Hamburger, pp.333-340

1998

Résumé

Life Sciences

Deux des gènes que nous avons identifiés par clonage positionnel sont responsables de syndromes qui associent à des déficits neurosensoriels des anomalies rénales : le gène KAL-1, impliqué dans la forme liée au chromosome X du syndrome de Kallm-de Mordier, et le gène EYA1, impliqué dans le syndrome branchio-oto-rénal (BOR). Nous décrirons l'approche moléculaire de leur pathogénie.

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Détails

Titre: Approche moléculaire de la pathogénie des anomalies rénales dans le syndrome de Kallmann de Morsier et dans le syndrome branchio-oto-rénal
Créateurs - sans rôle: Jean-Pierre Hardelin - Génétique des Déficits sensoriels
Jacqueline Levilliers - Génétique des Déficits sensoriels
Nadia Soussi-Yanicostas - Génétique des Déficits sensoriels
Sonia Abdelhak - Génétique des Déficits sensoriels
Vasiliki Kalatzis - Génétique des Déficits sensoriels
Martine Cohen-Salmon - Génétique des Déficits sensoriels
Christine Petit - Génétique des Déficits sensoriels
Détails de publication: Actualités néphrologiques Jean Hamburger, pp.333-340
Éditeur: Flammarion Médecine Sciences
Nombre de pages: 8
Identifiants: 99139955309311
Unité académique: Institut des Neurosciences de Montpellier - INM
Langue: French
Type de ressource: Journal article