Résumé
L’hyperekplexie héréditaire (HPXH) est une maladie orpheline caractérisée par la survenue de sursauts exagérés en réponse à des stimuli inattendus, en lien avec diverses mutations principalement du récepteur A1 (GLRA1) de la glycine. Chez l’animal, une mutation du gène GLRA1 s’associe à une motricité excessive en sommeil paradoxal (SP), des myoclonies et une fragmentation excessive du sommeil lent (SL). L’effet de l’altération de la transmission glycinergique chez l’homme reste inconnu.
Quatre patients (1 homme, 3 adultes dont 2 sœurs) atteints d’HPXH en lien avec 3 différentes mutations GLRA1 ont bénéficié d’une évaluation clinique et d’une polysomnographie (PSG) sans, puis sous clonazépam.
Tous rapportaient des sursauts spontanés au cours du sommeil et des parasomnies du SL. Trois adultes avaient une histoire clinique compatible avec un trouble du comportement en SP (TCSP) évoluant depuis l’enfance. La PSG retrouvait une proportion élevée de SP avec des niveaux d’activité musculaire tonique et phasique excessifs et comportements moteurs complexes. Des épisodes de terreur nocturne étaient observés chez les 3 adultes, avec des marqueurs de fragmentation du SLP. Une réduction des parasomnies du SL et du SP ainsi que de la sévérité de leurs marqueurs neurophysiologiques était observée sous clonazépam.
Ces observations suggèrent que l’altération de la transmission glycinergique associée à l’HPXH peut être impliquée dans la physiopathologie du TCSP et des parasomnies du SL.