Abstract
La sindrome di Rett (RTT) è una causa genetica di autismo, provocata dalla mutazione del gene MeCP2 o più raramente CDKL5 o FOXG1, che colpisce quasi esclusivamente le femmine (frequenza 1:10.000). Per quanto rara, la RTT è un modello per malattie più frequenti e di grande impatto sociale come le malattie neurodegenerative dell'adulto, e rappresenta un paradigma per le problematiche nutrizionali in presenza di disturbi del neurosviluppo. Il riscontro di elevati livelli di prodotti di perossidazione lipidica (stress ossidativo, SO) circolanti nel plasma delle pazienti RTT apre una nuova prospettiva nelle problematiche nutrizionali di questi soggetti. Infatti, un eccesso di prodotti di ossidazione di acidi grassi polinsaturi (PUFA) ω-6 (per esempio F2-isoprostani a partire dall'acido arachidonico) e ω-3 (per esempio F4-neuroprostani a partire dall'acido docosaesanoico) implica la coesistenza di un eccessivo 'consumo' di questi PUFA a livello delle membrane cellulari. Precedenti studi, da noi condotti, suggeriscono che la supplementazione con ω-3 PUFA ha un effetto positivo in termini di condizioni cliniche e di livelli dei marker di SO. I risultati del presente studio indicano che la somministrazione di ω-3 PUFA ad alto dosaggio, sotto forma di olio di pesce di origine naturale nella fase precoce della malattia, è in grado di arrestare, almeno parzialmente, il decorso naturale della malattia in assenza di effetti collaterali.