AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia

Quentin Sabbagh; Natalia Hernandez Poblete; Chloé Angelini; Clément Hersent; Mehdi Benkirane; Morgane Pointaux; Lise Larrieu; Anna Castrioto; Louise Deberge; Frédérique Fluchère; Francis Ramond; Gaetan Lesca; Michel Koenig; Cyril Goizet

doi:10.1007/s00415-025-12889-5

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AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia

Article de revue

Avec comité de lecture

AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia

Quentin Sabbagh, Natalia Hernandez Poblete, Chloé Angelini, Clément Hersent, Mehdi Benkirane, Morgane Pointaux, Lise Larrieu, Anna Castrioto, Louise Deberge, Frédérique Fluchère, …

Journal of neurology, Vol.272(2), p.154

01/02/2025

DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-025-12889-5

PMID: 39821477

Résumé

Letter to the Editors

Indicateurs

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Détails

Titre: AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia
Créateurs - sans rôle: Quentin Sabbagh - Montpellier, France
Natalia Hernandez Poblete - Bordeaux, France
Chloé Angelini - Bordeaux, France UMR5287, Équipe NRGen, 33000 Bordeaux, France
Clément Hersent - Montpellier, France
Mehdi Benkirane - Montpellier, France
Morgane Pointaux - Montpellier, France
Lise Larrieu - Montpellier, France
Anna Castrioto - Inserm
Louise Deberge - Bordeaux, France
Frédérique Fluchère - Marseille, France
Francis Ramond - Service de Génétique Médicale, Saint-Etienne, France
Gaetan Lesca - Lyon, France
Michel Koenig - Montpellier, France
Cyril Goizet - Bordeaux, France UMR5287, Équipe NRGen, 33000 Bordeaux, France
Détails de publication: Journal of neurology, Vol.272(2), p.154
Éditeur: Springer Berlin Heidelberg
Identifiants: 99158869809311
Unité académique: Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Langue: English
Type de ressource: Journal article