A recessive form of craniodiaphyseal dysplasia caused by a homozygous missense variant in SP7/Osterix

Article de revue

Avec comité de lecture

Gretl Hendrickx, Eveline Boudin, Ellen Steenackers, Corinne Collet, Geert Mortier, David Geneviève et Wim van Hul

BONE, Vol.167

02/2023

Résumé

Craniodiaphyseal dysplasia

High bone mass

Osterix

SP7

Skeletal dysplasia

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Titre: A recessive form of craniodiaphyseal dysplasia caused by a homozygous missense variant in SP7/Osterix
Créateurs - sans rôle: Gretl Hendrickx - Antwerp University Hospital
Eveline Boudin - Antwerp University Hospital
Ellen Steenackers - Antwerp University Hospital
Corinne Collet - Inserm
Geert Mortier - Antwerp University Hospital
David Geneviève - Université de Montpellier, Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Wim van Hul - Antwerp University Hospital
Détails de publication: BONE, Vol.167
Identifiants: 99150916109311
Unité académique: Cell souches plasticité cellul régénérat tissulaire immuno des maladies inflamm - IRMB
Langue: English
Type de ressource: Journal article
Champs locaux: lirmm-04958015