Résumé
We report the same ultra-rare pathogenic noncoding single-nucleotide variant in the promoter of WAS in four male patients from two unrelated kindreds with features of Wiskott-Aldrich syndrome.
- Titre
- A WAS promoter variant underlying Wiskott-Aldrich syndrome in two kindreds
- Créateurs - sans rôle
- Pauline Ober - Pediatrics and GeneticsChristelle Lenoir - InsermArnaud Maillard - InsermMarie-Gabrielle Vigue - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]Marjolaine Willems - Université de Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier - INMSandrine Baron-Joly - Université de NîmesCarole Aubert - Bern University of Applied SciencesEva Maria Tinner - University Hospital of BernNathalie Lambert - Assistance Publique – Hôpitaux de ParisIben El Missaoui - Université Paris NanterreFrédéric Parisot - Université Paris NanterreAntoine Fayand - Université Paris CitéYoann Seeleuthner - Institut des Maladies Génétiques ImagineSylvain Hanein - Institut des Maladies Génétiques ImagineTom Le Voyer - Institut des Maladies Génétiques ImagineMartin Broly - Université de MontpellierGuilaine Boursier - Centre Hospitalier Universitaire de MontpellierJean-Laurent Casanova - Rockefeller UniversityPeng Zhang - Rockefeller UniversityJana Pachlopnik Schmid - University of ZurichSylvain Latour - InsermJérémie Rosain - Université Paris Nanterre
- Détails de publication
- Journal of Human Immunity, Vol.2(1)
- Note de subvention
- French Foundation for Medical Research (EQU202503020018)
- Identifiants
- 99161528809311
- Unité académique
- Institut des Neurosciences de Montpellier - INM
- Langue
- English
- Type de ressource
- Journal article
- Champs locaux
- hal-05402609