Résumé
Le système de déterminisme du sexe des mammifères thériens (XX/XY) est ancien et conservé : toute déviation mène généralement à la stérilité. Cependant, quelques espèces dérogent à la règle. C’est le cas de la souris naine africaine Mus minutoides, qui possède un système de déterminisme polygénique où les mâles sont XY, et les femelles XX, XX* ou X*Y (l’astérisque désigne une mutation sur le X, féminisant les embryons X*Y, et apparue il y a presque 1 million d’années). L’évolution d’un tel système est un paradoxe : les femelles X*Y sont censées faire face à des coûts reproductifs importants (perte d’embryons YY, problèmes de méiose…), qui devraient empêcher le maintien de la mutation. Afin de mieux comprendre l’évolution de ce système, nous avons dans un premier temps cherché à identifier les mécanismes évolutifs impliqués dans l’émergence et le maintien du X*. La combinaison d’une approche empirique et d’une étude théorique basée sur des modèles de génétique des populations a permis de mettre en évidence que deux facteurs participent au maintien du X*: un meilleur succès reproducteur des femelles X*Y et la présence de distorteurs de transmission des chromosomes sexuels mâles (leur Y est transmis majoritairement dans les croisements avec des femelles XX et XX* et leur X avec des femelles X*Y). Ce second facteur est certainement à l’origine de l’émergence de ce système. Nous avons ensuite analysé les conséquences de l’évolution de ce système atypique avec trois chromosomes sexuels d’abord sur le phénotype : alors que les trois types de femelles sont indistinguables morphologiquement, les femelles X*Y présentent un comportement masculinisé (elles sont plus agressives et moins anxieuses), puis sur l’évolution de la séquence et de la structure du X et du X* (basé sur des données de séquençage NGS), mettant en évidence que ces chromosomes ont commencé à diverger. Dans l’ensemble, cette étude permet de mieux comprendre les contraintes agissant sur les systèmes de déterminisme du sexe anciens, et les conditions exceptionnelles pouvant réduire ces contraintes permettant ainsi l’évolution d’un nouveau système de déterminisme du sexe. Elle améliore aussi la compréhension de l’impact du complément en chromosomes sexuels sur le phénotype et renseigne sur les forces évolutives agissant sur les chromosomes sexuels dans ce type de système de déterminisme polygénique.