Résumé
Les cellules souches pluripotentes induites (iPSC) ont révolutioné l’étude des maladies humaines car elles sont capables de se multiplier à l’infini et de se différencier en tout types de cellules qui composent un organisme adulte. Par ailleurs, leur utilisation ne présente aucune contrainte éthique puisqu’elles sont générées à partir de cellules somatiques. De plus, comme les iPSC peuvent être dérivées à partir de cellules des patients atteints de maladie génétique, elles représentent un outil important pour la modélisation des différentes maladies ainsi que pour le dévelopment de thérapies innovantes. En utilisant cette technologie, nous avons déjà montré que l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) différencié d’iPSC, est morphologiquement et fonctionellement caractéristique de l’EPR in vivo. De plus, nous avons montré dans le cas de deux maladies rétiniennes, que l’EPR dérivé des iPSC mimique le défaut biochimique des patients et ainsi peut être utilisé pour tester l’efficacité de différentes approches thérapeutiques. Un modèle d’EPR dérivé d’iPSC de patient atteint d’albinisme pourrait donc représenter un modèle pertinent pour la modélisation de cette maladie et pour le développement de nouvelles thérapies.