Résumé
Plusieurs espèces d'orchidées présentent un phénomène d'endoréplication partielle (PE) qui entraîne un déséquilibre important du contenu en ADN dans les cellules. Vanilla planifolia, l'espèce cultivée pour la production d'un des arômes les plus appréciés au monde, est très sujette à la PE. Nos données cytogénétiques ont démontré que la taille de son génome diploïde était de 4,1 Gb, avec 16 paires de chromosomes, bien que des cellules aneuploïdes aient été fréquemment observées. En utilisant du séquençage PacBio HiFi, Illumina et des cartes optiques, nous avons assemblé, échafaudé et phasé en deux haplotypes, un génome diploïde de 3,4 Gb du cultivar 'CR0040'. Les fréquences atypiques des k-mers et la couverture inégale du séquençage observées sont concordantes avec nos attentes d'une représentation déséquilibrée du génome. L'annotation a révélé que 67 % des gènes étaient présents sur seulement 30 % du génome, qui est également très couvert, et a montré que la partie endorépliquée était riche en gènes. Au contraire, les régions à faible couverture (non-endorépliquées) étaient riches en éléments répétés et pauvres en gènes. En outre, l'assemblage présentait des variations haplotype-spécifiques de profondeur de séquençage suggérant une régulation complexe de l'endoréplication le long des chromosomes. Cet assemblage de haute qualité représente 80 % du génome estimé de V. planifolia. En plus d'apporter la première preuve moléculaire de la PE à l'échelle des chromosomes, il constitue une étape clé dans le décryptage de ce génome complexe. Cependant, un séquençage plus profond des parties non-endorépliquées, couplé à de l'Omni-C et à une carte génétique, permettra d'améliorer l'assemblage et l'ancrage ; et conduira à une nouvelle version du génome phasé de V. planifolia CR0040. Enfin, pour soutenir les projets post-génomiques, dont certains seront illustrés, nous avons développé le Vanilla Genome Hub, un portail web intégré et convivial qui permet un accès centralisé aux données génomiques haute-fidélité et aux autres données omiques, ainsi qu'une utilisation interopérable des outils bioinformatiques.