Abstract
Le locus 2q37 est l’une des régions subtélomériques les plus fréquemment délétées, pouvant être à l’origine du syndrome microdélétionnel 2q37, aussi appelé syndrome d’Ostéodystrophie Héréditaire d’Albright-like (AHO-like) ou syndrome retard mental-brachydactylie (BDMR) (MIM 60043), d’expression clinique variable. Suite à un appel à collaboration nationale, 41 patients porteurs d’une délétion 2q37 isolée ont été recensés. Tous les diagnostics ont été posés par l’analyse chromosomique sur puces à ADN, et confirmés par FISH avec une sonde locus-spécifique 2q37. Les délétions sont de taille variable, de 14kb intragénique DIS3L2 à 9.6 Mb. La majorité des cas est non héritée, de probable survenue de novo. Cette cohorte, pédiatrique et adulte, permet de confirmer la variabilité phénotypique et d’affiner le phénotype post-natal (1 seul cas prénatal). Les deux signes principaux mais inconstants sont les difficultés légères à modérées des apprentissages associées à des troubles comportementaux notamment des difficultés attentionnelles, et la brachydactylie. La morphologie faciale typique précédemment rapportée est fréquente également dans notre cohorte. L’obésité (6/26), le surpoids (3/26), la petite taille (2/29) sont absents dans plus de 70% des cas. L’épilepsie est décrite dans 15% des cas. Les malformations sont le plus souvent cardiaques et rénales, de bon pronostic. D’autres particularités cliniques ont été soulignées (notamment malformations cérébrales non spécifiques, troubles du transit, trouble du sommeil, troubles squelettiques et hyperlaxité). Il s’agit de la plus grosse cohorte de patients non publiés (28/41) décrite à ce jour.