Analyses fonctionnelles et études de corrélation phénotype-génotype chez des patients suspects de titinopathie

Aurélien Perrin; Charles Van Goethem; Corinne Métay; Raul Juntas Morales; Françoise Chapon; Corinne Theze; Marion Larrieux; Emmanuelle Uro-Coste; Diane Giovannini; Nicolas Leboucq; Martial Mallaret; Emeline Lagrange; Valérie Rigau; Karen Gaudon; Pascale Richard; Arnaud Isapof; Sandra Wahlen; Ana Ferreiro; Susana Quijano-Roy; Juliette Nectoux; France Leturcq; Jacques Puechberty; Thomas Guignard; Bérénice Lecardonnel; Gisèle Bonne; French Titin Consortium Filnemus; Michel Koenig; Mireille Cossee

Conference poster

Analyses fonctionnelles et études de corrélation phénotype-génotype chez des patients suspects de titinopathie

Aurélien Perrin, Charles Van Goethem, Corinne Métay, Raul Juntas Morales, Françoise Chapon, Corinne Theze, Marion Larrieux, Emmanuelle Uro-Coste, Diane Giovannini, Nicolas Leboucq, …

19èmes Journées de la Société Française de Myologie (Toulouse, France, 23/11/2022–25/11/2023)

Abstract

titin

Rare neuromuscular diseases

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Title: Analyses fonctionnelles et études de corrélation phénotype-génotype chez des patients suspects de titinopathie
Creators - without role: Aurélien Perrin - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Charles Van Goethem
Corinne Métay - Centre de Recherche en Myologie
Raul Juntas Morales - Département de neurologie [Montpellier]
Françoise Chapon - Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie
Corinne Theze - Université de Montpellier, Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Marion Larrieux - Service de Biopathologie [CHRU Montpellier]
Emmanuelle Uro-Coste - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Diane Giovannini - [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences
Nicolas Leboucq - Département de Neuroradiologie[Montpellier]
Martial Mallaret - Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire
Emeline Lagrange - Pôle Psychiatrie et Neurologie [Grenoble]
Valérie Rigau - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
Karen Gaudon - Charmo University
Pascale Richard - Charmo University
Arnaud Isapof - Filière Neuromusculaire
Sandra Wahlen - Charmo University
Ana Ferreiro
Susana Quijano-Roy - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées
Juliette Nectoux - Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
France Leturcq - Centre de Recherche en Myologie
Jacques Puechberty
Thomas Guignard
Bérénice Lecardonnel
Gisèle Bonne - Centre de Recherche en Myologie
French Titin Consortium Filnemus
Michel Koenig
Mireille Cossee
Conference: 19èmes Journées de la Société Française de Myologie (Toulouse, France, 23/11/2022–25/11/2023)
Identifiers: 9980228009311
Academic Unit: Physiologie et Médecine Expérimentale du coeur et des muscles - PhyMedExp
Language: French
Resource Type: Conference poster
Local Fields: hal-04004837